(used for variant description)
(last modified July 21, 2014)
This file was created to facilitate the description of sequence variants on transcript NM_000899.4 in the KITLG gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_012098.1, covering KITLG transcript NM_000899.4.
(upstream sequence)
. g.5003
gggcttcgctcgccg c.-181
. . . . . . g.5063
cctcgcgccgagactagaagcgctgcgggaagcagggacagtggagagggcgctgcgctc c.-121
. . . . . . g.5123
gggctacccaatgcgtggactatctgccgccgctgttcgtgcaatatgctggagctccag c.-61
. . . . . . g.5183
aacagctaaacggagtcgccacaccactgtttgtgctggatcgcagcgctgcctttcctt c.-1
. | 02 . . . . . g.39641
ATGAAGAAGACACAA | ACTTGGATTCTCACTTGCATTTATCTTCAGCTGCTCCTATTTAAT c.60
M K K T Q | T W I L T C I Y L Q L L L F N p.20
. . . . . . g.39701
CCTCTCGTCAAAACTGAAGGGATCTGCAGGAATCGTGTGACTAATAATGTAAAAGACGTC c.120
P L V K T E G I C R N R V T N N V K D V p.40
| 03 . . . . . g.53009
ACTAAATTG | GTGGCAAATCTTCCAAAAGACTACATGATAACCCTCAAATATGTCCCCGGG c.180
T K L | V A N L P K D Y M I T L K Y V P G p.60
. | 04 . . . . . g.66642
ATGGATGTTTTG | CCAAGTCATTGTTGGATAAGCGAGATGGTAGTACAATTGTCAGACAGC c.240
M D V L | P S H C W I S E M V V Q L S D S p.80
. . . . . . g.66702
TTGACTGATCTTCTGGACAAGTTTTCAAATATTTCTGAAGGCTTGAGTAATTATTCCATC c.300
L T D L L D K F S N I S E G L S N Y S I p.100
. . . . . . g.66762
ATAGACAAACTTGTGAATATAGTGGATGACCTTGTGGAGTGCGTGAAAGAAAACTCATCT c.360
I D K L V N I V D D L V E C V K E N S S p.120
| 05 . . . . . . g.69028
AAG | GATCTAAAAAAATCATTCAAGAGCCCAGAACCCAGGCTCTTTACTCCTGAAGAATTC c.420
K | D L K K S F K S P E P R L F T P E E F p.140
. . . . . . g.69088
TTTAGAATTTTTAATAGATCCATTGATGCCTTCAAGGACTTTGTAGTGGCATCTGAAACT c.480
F R I F N R S I D A F K D F V V A S E T p.160
. . . . | 06 . . g.69864
AGTGATTGTGTGGTTTCTTCAACATTAAGTCCTGAGAAAG | ATTCCAGAGTCAGTGTCACA c.540
S D C V V S S T L S P E K D | S R V S V T p.180
. . . . . . g.69924
AAACCATTTATGTTACCCCCTGTTGCAGCCAGCTCCCTTAGGAATGACAGCAGTAGCAGT c.600
K P F M L P P V A A S S L R N D S S S S p.200
| 07 . . . . . . g.78380
AATA | GGAAGGCCAAAAATCCCCCTGGAGACTCCAGCCTACACTGGGCAGCCATGGCATTG c.660
N R | K A K N P P G D S S L H W A A M A L p.220
. . . . . | 08 . g.79089
CCAGCATTGTTTTCTCTTATAATTGGCTTTGCTTTTGGAGCCTTATACTGGAAG | AAGAGA c.720
P A L F S L I I G F A F G A L Y W K | K R p.240
. . . . . . g.79149
CAGCCAAGTCTTACAAGGGCAGTTGAAAATATACAAATTAATGAAGAGGATAATGAGATA c.780
Q P S L T R A V E N I Q I N E E D N E I p.260
| 09 . . . . g.80284
AG | TATGTTGCAAGAGAAAGAGAGAGAGTTTCAAGAAGTGTAA c.822
S | M L Q E K E R E F Q E V X p.273
. . . | 10. . . g.88321
ttgtggcttgtatcaacactgttactttcgtacattg | gctggtaacagttcatgtttgct c.*60
. . . . . . g.88381
tcataaatgaagcagctttaaacaaattcatattctgtctggagtgacagaccacatctt c.*120
. . . . . . g.88441
tatctgttcttgctacccatgactttatatggatgattcagaaattggaacagaatgttt c.*180
. . . . . . g.88501
tactgtgaaactggcactgaattaatcatctataaagaagaacttgcatggagcaggact c.*240
. . . . . . g.88561
ctattttaaggactgcgggacttgggtctcatttagaacttgcagctgatgttggaagag c.*300
. . . . . . g.88621
aaagcacgtgtctcagactgcatgtaccatttgcatggctccagaaatgtctaaatgctg c.*360
. . . . . . g.88681
aaaaaacacctagctttattcttcagatacaaactgcagcctgtagttatcctggtctct c.*420
. . . . . . g.88741
gcaagtagatttcagcttggatagtgagggtaacaatttttctcaaagggatctggaaaa c.*480
. . . . . . g.88801
aatgtttaaaactcagtagtgtcagccactgtacagtgtagaaagcagtgggaactgtga c.*540
. . . . . . g.88861
ttggatttggcaacatgtcagctttatagttgccgattagtgatatgggtctgatttcga c.*600
. . . . . . g.88921
tctcttcctgatgtaaaccatgctcacccatatcccactatacaaatgcaaatggttgcc c.*660
. . . . . . g.88981
tggttccatttatgcaagggagccagtactgaattatgccttggcagaggggagactcca c.*720
. . . . . . g.89041
aaagagtcatcgcaggaagaagttaagaacactgaacatcagaacagtctgccaagaagg c.*780
. . . . . . g.89101
acattggcatcctgggaaagtccgccttttcccttgaccactatagggtgtataaatcgt c.*840
. . . . . . g.89161
gtttgcaaaatgtgttatgatgtgtttatattctaaaactattacagagctatgtaaagg c.*900
. . . . . . g.89221
gacttaggagaaaatgctgaatgtaagatggtcccatttcaatttccaccatgggagagc c.*960
. . . . . . g.89281
ctaaaaataaattatgacatttagtatctaaggttagaaaaccacgcccacatgctaata c.*1020
. . . . . . g.89341
tgggtgttgaaaactaggttacttataatgcaaggaatcaggaaactttagttatttata c.*1080
. . . . . . g.89401
gtataatcaccattatctgtttaaaggatccatttagttaaaatcgggcactctatattc c.*1140
. . . . . . g.89461
attaaggtttatgaattaaaaagaaagctttatgtagttatgcatgtcagtttgctattt c.*1200
. . . . . . g.89521
aaaatgtgtgacagtgtttgtcatattaagagtgaatttggcaggaattcccaagatgga c.*1260
. . . . . . g.89581
cattgtgcttttaaactagaacttgtaagacattatgtgaatatcccttgccaatttttt c.*1320
. . . . . . g.89641
ttataataagaaaacatctgactaaagtcaaagaatgatttcttatggtttattttgatg c.*1380
. . . . . . g.89701
aaagttcttttaacatgtcttgaatgtacacataaaggaatccaaagctttccattctaa c.*1440
. . . . . . g.89761
cttaatctttgtgataacattattgccatgttctacaaccgtaagatgacagttttcaat c.*1500
. . . . . . g.89821
gtagtgacacaaaagggcatgaaaaactaactgctagctttcctttcatttcaaaagtcc c.*1560
. . . . . . g.89881
aagaatttctagtatatttggattttagcttctgttcaaagcaaatccagatgcaactcc c.*1620
. . . . . . g.89941
agtaagtggcctttgctcttttttgtaccaaagagcccagatgattcctacagtcccttt c.*1680
. . . . . . g.90001
cttctctaacatgctgtggttccttaaatatgagtaatttctctaagatataacccaggt c.*1740
. . . . . . g.90061
gctttgagaagctgcattaaggtgttcaggccctcagatatcacatggtacacttgatta c.*1800
. . . . . . g.90121
gtaataaaaccagagatcaatttaaattgctgataggtcctgtctcagtgtgtggcattg c.*1860
. . . . . . g.90181
actgttttcaggaaaatagatacagattaatatgagttatgcgtgtaggttgtgtataga c.*1920
. . . . . . g.90241
ttgagaagatagatacttctcaatctagtagtttgatttatttaaccaatggtttcagtt c.*1980
. . . . . . g.90301
tgcttgagcatatgaaaatcctgcttaatgtgcttaagagtataataaatgtgtactttt c.*2040
. . . . . . g.90361
gtcctcaaacctagtagctgggttttaacactcatggacatggtcttaatcaatggagtt c.*2100
. . . . . . g.90421
aaataaacaaattcagcaagttattaaatctgacatggtaggagaggggagatgtgtcct c.*2160
. . . . . . g.90481
gcttattaaatgtgttggtccattgaaagttacatggattgccaatttttaaaacactaa c.*2220
. . . . . . g.90541
agttgaataaaatgcatgaacaatagaaaaatgctgaacattattttggatgctagctgc c.*2280
. . . . . . g.90601
ttggacattaactgtgttatttctgctttgagatgaaaatatatatttatctttgcttat c.*2340
. . . . . . g.90661
tttatcccagatgtgttctgaatatccttcttcataaatcatggaaaactcactgctgag c.*2400
. . . . . . g.90721
atagtaaaccatgaaatcgccttttcagttggtgccatgtatctgacagttccatcttgg c.*2460
. . . . . . g.90781
aaggtttcaaaattaccttttaaaatgatctcagaagtctgtagattctcaatgatactg c.*2520
. . . . . . g.90841
aaagctttgcacctctttggtagaaaccaggtctatttagaaaatggctttatgataaat c.*2580
. . . . . . g.90901
gttgcctcctgagtgataatgaagtgttcctggatattgtattgtaatttaatgtgctta c.*2640
. . . . . . g.90961
ccacactgccacattttaatgagtcagagaaaaattaatttttcttcaatacaataatag c.*2700
. . . . . . g.91021
aacaagtagcctattctcttaaaaagtatgtgaaaagaaaattatgaaaaaatatgcata c.*2760
. . . . . . g.91081
cctaatgaagtattggttttagtaagaattaaatacatttcattgagctttaaagtactt c.*2820
. . . . . . g.91141
tggagaaactttggggcacgttttcctactctaattcaactaaagttataaataaagaga c.*2880
. . . . . . g.91201
aaaactcattcagaaatcatggattttaaaaatattttactgcagccaagttttcatttc c.*2940
. . . . . . g.91261
aaaatgtaatttcagtttggagcttttaggcattatgtatatttaaaaaatatattcttc c.*3000
. . . . . . g.91321
aaaaatgcattttggcatggtgggatggatgttgcaaaagatatccggagcctccagtct c.*3060
. . . . . . g.91381
gtcattaactgatatggtaaatcacctctcttctttgggtctcaattttttatttatcta c.*3120
. . . . . . g.91441
tatggtaaactcagagatcactccttaggggtgagtcctattgcaatatgaccgacaaag c.*3180
. . . . . . g.91501
aagacaaaatagcattgaaactaacccatacaaaatatccaactctggattctgtgaata c.*3240
. . . . . . g.91561
agtatcttgaccataaaaagtcattgctgttcttgtttctaatgtaaatagtgtccatta c.*3300
. . . . . . g.91621
gtaaaagtgaaattcagtcttaagtagggtgaattggatcaccatttacacaagagatgg c.*3360
. . . . . . g.91681
ctttttcctttgcttgaataaacattttggatcacctccaaagaatgaaaaccagtagta c.*3420
. . . . . . g.91741
cgttttagtcatattagtcaggatgagaaactataagatgtgtgtaacatttggaaatgc c.*3480
. . . . . . g.91801
accaaagtgagcgtttaaatcttctcattttattgaaaactaagagcagaaaatgtaaaa c.*3540
. . . . . . g.91861
tgctcatgaaggttttgaatgccaaaagatattttagaatcaatttataaaggggtaatt c.*3600
. . . . . . g.91921
cattaattacactttaaaattggaaagtgggataagaaatctaaagtaaaccagcttatc c.*3660
. . . . . . g.91981
tttgaaacaatattattttgaaattggctttaaaataaaaccattcagattgaaattcta c.*3720
. . . . . . g.92041
attagctcatttgtggagtttgatcacacaattcataatgttgctgctttccattaacta c.*3780
. . . . . . g.92101
gtcttgaaatgcctttgtttgtaaaaataaaataatggtactttcattttataacaaggt c.*3840
. . . . . . g.92161
gtttttttcaagaaataatccatgctaaaatggatatttgtgatcctgaaatgtttacta c.*3900
. . . . . . g.92221
agcattgtaaatttatttataactgccatctccaactacatccttatgatgtttttaaca c.*3960
. . . . . . g.92281
ataaaattaaaacaactgttaaactaaaaaccacaccgttttccagtacttgatctctga c.*4020
. . . . . . g.92341
gctacaatactcactaaatataattttccaatcaaaatattctattctatattctaaggg c.*4080
. . . . . . g.92401
ttaatatgtgattatagtgtccacttgccaccatttttttaaatcaatggacttgaaaag c.*4140
. . . . . . g.92461
tattaatttagatggatgcgcagatataccctcagttcagtcatagattggagtttgcat c.*4200
. . . . . . g.92521
ataataatgtaaatgtatgtcgacactattctaaatagttctattatgactgaaatttaa c.*4260
. . . . . . g.92581
ttaaataaaaaaggttgtaaaatgtgatgtgtatgtgtatatactgtatgtgtacttttt c.*4320
. . . . . . g.92641
aaaataggtgtatgtcccaacccttttttatacaggtttgaatttaaaattacatgatat c.*4380
. . . . g.92687
atacatatactttattgttctaaataaagaattttatgcactctca c.*4426
(downstream sequence)
Legend:
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