Transcript #00000010

Transcript name transcript variant 2
Gene name AAAS (achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_001173466.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001166937.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

124 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-29C>G r.(=) p.(=)
?/? c.-7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.43C>A r.(?) p.(Gln15Lys)
?/? c.57_58del r.(?) p.(Tyr19*)
?/? c.63C>G r.(?) p.(His21Gln)
?/? c.96_97insG r.(?) p.(Ser33Glufs*54)
?/? c.109G>A r.(?) p.(Asp37Asn)
?/? c.123+11C>G r.(=) p.(=)
?/? c.123+15G>C r.(=) p.(=)
?/? c.124-47T>A r.(=) p.(=)
?/? c.124-41G>T r.(=) p.(=)
?/? c.124-33A>C r.(=) p.(=)
?/? c.124-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.124-20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.131A>G r.(?) p.(Asn44Ser)
?/? c.234G>A r.(=) p.(=)
?/? c.251+41A>G r.(=) p.(=)
?/? c.252-42G>C r.(=) p.(=)
?/? c.253C>A r.(?) p.(Arg85Ser)
?/? c.270T>G r.(?) p.(Phe90Leu)
?/? c.307+70C>A r.(=) p.(=)
?/? c.333C>T r.(=) p.(=)
?/? c.362C>T r.(?) p.(Ala121Val)
?/? c.400-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.408C>T r.(=) p.(=)
?/? c.414T>C r.(=) p.(=)
?/? c.420C>T r.(=) p.(=)
?/? c.446+16C>G r.(=) p.(=)
?/? c.446+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.447-316C>A r.(=) p.(=)
?/? c.447-299_447-298del r.(=) p.(=)
?/? c.447-15G>T r.(=) p.(=)
?/? c.447-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.472C>T r.(?) p.(Arg158Trp)
?/? c.491C>T r.(?) p.(Ala164Val)
?/? c.492G>A r.(=) p.(=)
?/? c.508C>G r.(?) p.(Pro170Ala)
?/? c.533T>C r.(?) p.(Val178Ala)
?/? c.539G>C r.(?) p.(Cys180Ser)
?/? c.568G>C r.(?) p.(Asp190His)
?/? c.580T>C r.(=) p.(=)
?/? c.624C>T r.(=) p.(=)
?/? c.693C>T r.(=) p.(=)
?/? c.694G>A r.(?) p.(Val232Met)
?/? c.711+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.711+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.711+23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.711+29T>C r.(=) p.(=)
?/? c.711+34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.719A>G r.(?) p.(Asp240Gly)
?/? c.720T>C r.(=) p.(=)
?/? c.756C>T r.(=) p.(=)
?/? c.757C>T r.(?) p.(Arg253*)
?/? c.796G>A r.(?) p.(Gly266Ser)
?/? c.813T>G r.(=) p.(=)
?/? c.836+34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.836+45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.836+67G>A r.(=) p.(=)
?/? c.837-1G>C r.spl? p.?
?/? c.852G>C r.(?) p.(Gln284His)
?/? c.875C>G r.(?) p.(Pro292Arg)
?/? c.897+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.897+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.897+26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.897+44T>G r.(=) p.(=)
?/? c.898-39T>C r.(=) p.(=)
?/? c.898-25C>A r.(=) p.(=)
?/? c.898-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.898-11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.916G>C r.(?) p.(Asp306His)
?/? c.936C>T r.(=) p.(=)
?/? c.971C>T r.(?) p.(Ser324Phe)
?/? c.977C>T r.(?) p.(Pro326Leu)
?/? c.984T>C r.(=) p.(=)
?/? c.988+51A>G r.(=) p.(=)
?/? c.989-36T>G r.(=) p.(=)
?/? c.989-22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1005C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1006G>A r.(?) p.(Val336Ile)
?/? c.1028C>T r.(?) p.(Thr343Met)
?/? c.1045_1048del r.(?) p.(Ser349Argfs*33)
?/? c.1082+5G>A r.spl? p.?
?/? c.1082+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1083-25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1083G>C r.(?) p.(Arg361Ser)
?/? c.1088G>T r.(?) p.(Gly363Val)
?/? c.1090G>A r.(?) p.(Gly364Arg)
?/? c.1092_1093insA r.(?) p.(Glu365Argfs*28)
?/? c.1135G>A r.(?) p.(Ala379Thr)
?/? c.1145T>C r.(?) p.(Met382Thr)
?/? c.1150+8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1150+26G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1150+43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1151-34G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1156C>T r.(?) p.(Pro386Ser)
?/? c.1197C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1202G>A r.(?) p.(Arg401Gln)
?/? c.1210C>T r.(?) p.(Pro404Ser)
?/? c.1211C>G r.(?) p.(Pro404Arg)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »