Transcript #00000019

Transcript name alpha- and gamma-adaptin binding protein
Gene name AAGAB (alpha- and gamma-adaptin binding protein)
Chromosome 15
Transcript - NCBI ID NM_024666.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_078942.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

78 entries on 1 page. Showing entries 1 - 78.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-16G>C r.(=) p.(=)
?/? c.-10G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-4A>T r.(=) p.(=)
?/? c.4G>C r.(?) p.(Ala2Pro)
?/? c.5C>G r.(?) p.(Ala2Gly)
?/? c.7G>C r.(?) p.(Ala3Pro)
?/? c.8C>T r.(?) p.(Ala3Val)
?/? c.9T>C r.(=) p.(=)
?/? c.17C>T r.(?) p.(Pro6Leu)
?/? c.18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.23C>T r.(?) p.(Ala8Val)
?/? c.41C>T r.(?) p.(Ser14Phe)
?/? c.51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.60C>A r.(?) p.(Asp20Glu)
?/? c.76A>G r.(?) p.(Ile26Val)
?/? c.78C>G r.(?) p.(Ile26Met)
?/? c.90A>G r.(=) p.(=)
?/? c.90_92del r.(?) p.(Glu30del)
?/? c.100G>A r.(?) p.(Val34Met)
?/? c.114C>T r.(=) p.(=)
?/? c.116A>G r.(?) p.(Asn39Ser)
?/? c.138C>G r.(=) p.(=)
?/? c.146T>C r.(?) p.(Ile49Thr)
?/? c.161A>G r.(?) p.(Tyr54Cys)
?/? c.204T>C r.(=) p.(=)
?/? c.264+16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.264+18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.264+33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.265-49_265-46del r.(=) p.(=)
?/? c.329T>A r.(?) p.(Met110Lys)
?/? c.343G>A r.(?) p.(Asp115Asn)
?/? c.371G>A r.(?) p.(Arg124Gln)
?/? c.375A>G r.(=) p.(=)
?/? c.394A>C r.(?) p.(Ile132Leu)
?/? c.408T>C r.(=) p.(=)
?/? c.415G>A r.(?) p.(Val139Ile)
?/? c.452-32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.452-14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.452-7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.467C>G r.(?) p.(Ser156Cys)
?/? c.475G>A r.(?) p.(Val159Ile)
?/? c.493G>A r.(?) p.(Ala165Thr)
?/? c.534T>C r.(=) p.(=)
?/? c.535+20A>T r.(=) p.(=)
?/? c.618+3A>G r.spl? p.?
?/? c.618+17G>T r.(=) p.(=)
?/? c.618+18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.618+26T>C r.(=) p.(=)
?/? c.619-42G>C r.(=) p.(=)
?/? c.619-37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.622C>T r.(?) p.(Pro208Ser)
?/? c.641A>G r.(?) p.(Asp214Gly)
?/? c.658T>C r.(?) p.(Ser220Pro)
?/? c.668G>A r.(?) p.(Arg223Gln)
?/? c.669G>A r.(=) p.(=)
?/? c.674G>A r.(?) p.(Gly225Asp)
?/? c.682A>G r.(?) p.(Asn228Asp)
?/? c.696C>T r.(=) p.(=)
?/? c.715+14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.715+23_715+24del r.(=) p.(=)
?/? c.716-42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.727G>C r.(?) p.(Asp243His)
?/? c.744A>T r.(?) p.(Glu248Asp)
?/? c.748G>C r.(?) p.(Ala250Pro)
?/? c.757A>G r.(?) p.(Thr253Ala)
?/? c.775G>T r.(?) p.(Val259Leu)
?/? c.814A>G r.(?) p.(Met272Val)
?/? c.815T>C r.(?) p.(Met272Thr)
?/? c.821-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.830C>T r.(?) p.(Ala277Val)
?/? c.870+73A>T r.(=) p.(=)
?/? c.871-62A>G r.(=) p.(=)
?/? c.871-16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.897C>T r.(=) p.(=)
?/? c.901G>A r.(?) p.(Gly301Arg)
?/? c.921A>C r.(?) p.(Glu307Asp)
?/? c.936T>A r.(?) p.(Asp312Glu)
Legend