Transcript #00000027

Transcript name aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase
Gene name AASDH (aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase)
Chromosome 4
Transcript - NCBI ID NM_181806.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_861522.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

186 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-42-10A>G r.(=) p.(=)
?/? c.-42-8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.5C>T r.(?) p.(Thr2Ile)
?/? c.24T>A r.(?) p.(His8Gln)
?/? c.59T>C r.(?) p.(Val20Ala)
?/? c.139A>C r.(?) p.(Asn47His)
?/? c.181A>G r.(?) p.(Ile61Val)
?/? c.189C>A r.(=) p.(=)
?/? c.218C>A r.(?) p.(Ser73Tyr)
?/? c.230G>A r.(?) p.(Gly77Glu)
?/? c.230+23del r.(=) p.(=)
?/? c.231-49A>G r.(=) p.(=)
?/? c.231-27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.231-6C>A r.(=) p.(=)
?/? c.239A>G r.(?) p.(Gln80Arg)
?/? c.245C>T r.(?) p.(Pro82Leu)
?/? c.252T>G r.(=) p.(=)
?/? c.265G>A r.(?) p.(Glu89Lys)
?/? c.267G>A r.(=) p.(=)
?/? c.278C>G r.(?) p.(Pro93Arg)
?/? c.280C>T r.(?) p.(Pro94Ser)
?/? c.282G>A r.(=) p.(=)
?/? c.335A>G r.(?) p.(Glu112Gly)
?/? c.342_343insA r.(?) p.(Gln115Thrfs*3)
?/? c.351_351+4del N/A N/A
?/? c.351+34T>A r.(=) p.(=)
?/? c.351+50A>G r.(=) p.(=)
?/? c.351+52T>C r.(=) p.(=)
?/? c.353A>G r.(?) p.(Lys118Arg)
?/? c.383A>G r.(?) p.(Asn128Ser)
?/? c.399A>T r.(=) p.(=)
?/? c.402G>A r.(=) p.(=)
?/? c.470A>T r.(?) p.(Asp157Val)
?/? c.479A>G r.(?) p.(Glu160Gly)
?/? c.485_486del r.(?) p.(Tyr162*)
?/? c.502_508del r.(?) p.(Lys168*)
?/? c.533A>G r.(?) p.(Glu178Gly)
?/? c.544_546del r.(?) p.(Glu182del)
?/? c.568C>G r.(?) p.(His190Asp)
?/? c.590A>T r.(?) p.(His197Leu)
?/? c.600G>A r.(=) p.(=)
?/? c.608G>A r.(?) p.(Gly203Glu)
?/? c.620T>C r.(?) p.(Ile207Thr)
?/? c.635A>G r.(?) p.(His212Arg)
?/? c.668G>T r.(?) p.(Arg223Leu)
?/? c.669-41A>G r.(=) p.(=)
?/? c.669-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.672A>G r.(=) p.(=)
?/? c.680A>G r.(?) p.(Asp227Gly)
?/? c.726C>T r.(=) p.(=)
?/? c.756T>G r.(=) p.(=)
?/? c.765T>G r.(?) p.(Ser255Arg)
?/? c.789A>G r.(=) p.(=)
?/? c.790A>C r.(?) p.(Thr264Pro)
?/? c.795C>T r.(=) p.(=)
?/? c.809C>T r.(?) p.(Pro270Leu)
?/? c.861+21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.861+23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.861+29T>C r.(=) p.(=)
?/? c.861+28_861+31del r.(=) p.(=)
?/? c.862-25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.862-11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.862-5T>C r.spl? p.?
?/? c.928A>G r.(?) p.(Thr310Ala)
?/? c.938G>A r.(?) p.(Arg313Gln)
?/? c.939A>C r.(=) p.(=)
?/? c.947C>A r.(?) p.(Ala316Asp)
?/? c.972A>G r.(=) p.(=)
?/? c.973T>C r.(=) p.(=)
?/? c.990C>T r.(=) p.(=)
?/? c.998G>C r.(?) p.(Gly333Ala)
?/? c.1075C>T r.(?) p.(Pro359Ser)
?/? c.1090_1094del r.(?) p.(Asn364Tyrfs*5)
?/? c.1103A>G r.(?) p.(Lys368Arg)
?/? c.1103+33G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1104-16T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1104A>T r.(?) p.(Lys368Asn)
?/? c.1174T>C r.(?) p.(Phe392Leu)
?/? c.1210+35_1210+36insT r.(=) p.(=)
?/? c.1241A>G r.(?) p.(Asp414Gly)
?/? c.1244A>T r.(?) p.(Glu415Val)
?/? c.1335_1338del r.(?) p.(Ser445Argfs*37)
?/? c.1366A>G r.(?) p.(Ile456Val)
?/? c.1383+16T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1383+17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1405G>A r.(?) p.(Val469Met)
?/? c.1409A>T r.(?) p.(Glu470Val)
?/? c.1530C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1533G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1551C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1554C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1572C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1575C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1576+22A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1576+41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1576+47T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1693-44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1777A>G r.(?) p.(Ile593Val)
?/? c.1798G>A r.(?) p.(Glu600Lys)
?/? c.1855A>G r.(?) p.(Ile619Val)
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