Transcript #00000028

Transcript name aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase
Gene name AASDHPPT (aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_015423.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_056238.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

47 entries on 1 page. Showing entries 1 - 47.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-44C>A r.(=) p.(=)
?/? c.-38A>G r.(=) p.(=)
?/? c.-34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-18G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1A>C r.(=) p.(=)
?/? c.10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.35C>T r.(?) p.(Pro12Leu)
?/? c.39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.91G>A r.(?) p.(Ala31Thr)
?/? c.126C>T r.(=) p.(=)
?/? c.129G>C r.(?) p.(Glu43Asp)
?/? c.140G>A r.(?) p.(Arg47His)
?/? c.181A>T r.(?) p.(Met61Leu)
?/? c.184-41_184-40insTAGA r.(=) p.(=)
?/? c.184-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.235T>G r.(?) p.(Trp79Gly)
?/? c.239_240insT r.(?) p.(His81Serfs*28)
?/? c.286A>G r.(?) p.(Lys96Glu)
?/? c.330T>C r.(=) p.(=)
?/? c.371T>C r.(?) p.(Leu124Pro)
?/? c.409+24_409+26del r.(=) p.(=)
?/? c.409+39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.409+41A>T r.(=) p.(=)
?/? c.410-48T>C r.(=) p.(=)
?/? c.410-38del r.(=) p.(=)
?/? c.441_442insA r.(?) p.(Met148Asnfs*17)
?/? c.484A>C r.(?) p.(Ser162Arg)
?/? c.487T>C r.(?) p.(Phe163Leu)
?/? c.508C>T r.(=) p.(=)
?/? c.532-21A>C r.(=) p.(=)
?/? c.612A>G r.(=) p.(=)
?/? c.613T>C r.(=) p.(=)
?/? c.662A>T r.(?) p.(Asp221Val)
?/? c.694-40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.757C>T r.(?) p.(His253Tyr)
?/? c.765+11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.766-26T>C r.(=) p.(=)
?/? c.766-2A>G r.spl? p.?
?/? c.801G>A r.(=) p.(=)
?/? c.813T>G r.(?) p.(Ile271Met)
?/? c.843C>T r.(=) p.(=)
?/? c.893C>T r.(?) p.(Thr298Ile)
?/? c.*10G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*48G>A r.(=) p.(=)
Legend