Transcript #00000034

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1
Gene name ABCA1 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 1)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_005502.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005493.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.1074G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1106G>A r.(?) p.(Arg369His)
?/? c.1164C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1171G>T r.(?) p.(Ala391Ser)
?/? c.1194+15G>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1195-38_1195-36del r.(=) p.(=)
?/? c.1195-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1195-27G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1195-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1195-8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1196T>C r.(?) p.(Val399Ala)
?/? c.1201A>C r.(?) p.(Lys401Gln)
?/? c.1302C>G r.(?) p.(Asp434Glu)
?/? c.1309C>T r.(?) p.(Arg437Trp)
?/? c.1310G>A r.(?) p.(Arg437Gln)
?/? c.1311G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1312-45A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1312-27A>G r.(=) p.(=)
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