Transcript #00000037

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4
Gene name ABCA4 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_000350.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000341.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-11T>A r.(=) p.(=)
?/? c.-6A>C r.(=) p.(=)
?/? c.10G>A r.(?) p.(Val4Met)
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?/? c.161G>A r.(?) p.(Cys54Tyr)
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?/? c.214G>A r.(?) p.(Gly72Arg)
?/? c.232A>C r.(?) p.(Asn78His)
?/? c.237T>C r.(=) p.(=)
?/? c.250_251insCAAA r.(?) p.(Ser84Thrfs*16)
?/? c.286A>G r.(?) p.(Asn96Asp)
?/? c.294C>G r.(?) p.(Asn98Lys)
?/? c.302+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.302+21C>G r.(=) p.(=)
?/? c.302+26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.302+37T>A r.(=) p.(=)
?/? c.302+38T>A r.(=) p.(=)
?/? c.304T>C r.(=) p.(=)
?/? c.331_332del r.(?) p.(Glu111Thrfs*49)
?/? c.419G>A r.(?) p.(Arg140Gln)
?/? c.429G>A r.(=) p.(=)
?/? c.443-3T>C r.spl? p.?
?/? c.455G>A r.(?) p.(Arg152Gln)
?/? c.459A>G r.(?) p.(Ile153Met)
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?/? c.570+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.571T>A r.(?) p.(Phe191Ile)
?/? c.573C>T r.(=) p.(=)
?/? c.574G>A r.(?) p.(Ala192Thr)
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?/? c.589G>C r.(?) p.(Asp197His)
?/? c.596C>T r.(?) p.(Ala199Val)
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?/? c.618C>T r.(=) p.(=)
?/? c.619G>A r.(?) p.(Glu207Lys)
?/? c.634C>T r.(?) p.(Arg212Cys)
?/? c.635G>A r.(?) p.(Arg212His)
?/? c.660C>T r.(=) p.(=)
?/? c.662G>A r.(?) p.(Gly221Glu)
?/? c.667A>C r.(?) p.(Lys223Gln)
?/? c.671C>T r.(?) p.(Thr224Met)
?/? c.672G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.677G>T r.(?) p.(Arg226Leu)
?/? c.682G>T r.(?) p.(Ala228Ser)
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?/? c.742G>A r.(?) p.(Val248Met)
?/? c.751T>C r.(?) p.(Phe251Leu)
?/? c.764G>A r.(?) p.(Arg255His)
?/? c.766G>T r.(?) p.(Val256Leu)
?/? c.768+14T>A r.(=) p.(=)
?/? c.768+31G>T r.(=) p.(=)
?/? c.768+32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.769-32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.769-32_769-31insGT r.(=) p.(=)
?/? c.769-4A>G r.spl? p.?
?/? c.769-3C>T r.spl? p.?
?/? c.805A>C r.(?) p.(Asn269His)
?/? c.838A>T r.(?) p.(Met280Leu)
?/? c.857A>T r.(?) p.(Glu286Val)
?/? c.858+14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.858+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.859-51A>T r.(=) p.(=)
?/? c.903G>A r.(=) p.(=)
?/? c.926C>G r.(?) p.(Pro309Arg)
?/? c.969G>A r.(=) p.(=)
?/? c.981C>T r.(=) p.(=)
?/? c.998G>A r.(?) p.(Arg333Gln)
?/? c.1029T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1040C>T r.(?) p.(Ala347Val)
?/? c.1080T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1099+37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1100-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1127G>A r.(?) p.(Ser376Asn)
?/? c.1140T>A r.(?) p.(Asn380Lys)
?/? c.1155C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1167G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1185G>T r.(?) p.(Met395Ile)
?/? c.1197G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1211C>G r.(?) p.(Ser404*)
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