Transcript #00000038

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABCA5 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 5)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_018672.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_061142.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-33_-30del r.(=) p.(=)
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?/? c.296A>G r.(?) p.(His99Arg)
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?/? c.308-19T>C r.(=) p.(=)
?/? c.308-14A>G r.(=) p.(=)
?/? c.308-13T>C r.(=) p.(=)
?/? c.308-12_308-10del r.(=) p.(=)
?/? c.308-5T>C r.spl? p.?
?/? c.327T>C r.(=) p.(=)
?/? c.360_363del r.(?) p.(Lys122Argfs*5)
?/? c.368C>T r.(?) p.(Pro123Leu)
?/? c.369G>A r.(=) p.(=)
?/? c.371G>A r.(?) p.(Ser124Asn)
?/? c.410A>G r.(?) p.(Tyr137Cys)
?/? c.433A>G r.(?) p.(Met145Val)
?/? c.449C>T r.(?) p.(Ser150Phe)
?/? c.469+37A>G r.(=) p.(=)
?/? c.469+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.470-3T>C r.spl? p.?
?/? c.481A>G r.(?) p.(Lys161Glu)
?/? c.532G>A r.(?) p.(Ala178Thr)
?/? c.558+18A>C r.(=) p.(=)
?/? c.559-42A>G r.(=) p.(=)
?/? c.559-38C>G r.(=) p.(=)
?/? c.569A>G r.(?) p.(Asn190Ser)
?/? c.706T>C r.(=) p.(=)
?/? c.742del r.(?) p.(Ile248*)
?/? c.781G>T r.(?) p.(Ala261Ser)
?/? c.789-49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.789-8del r.(=) p.(=)
?/? c.815G>C r.(?) p.(Ser272Thr)
?/? c.854C>T r.(?) p.(Ala285Val)
?/? c.855G>A r.(=) p.(=)
?/? c.863C>G r.(?) p.(Ser288Cys)
?/? c.870A>G r.(=) p.(=)
?/? c.911del r.(?) p.(Phe304Serfs*12)
?/? c.918T>C r.(=) p.(=)
?/? c.921A>G r.(=) p.(=)
?/? c.930+10T>G r.(=) p.(=)
?/? c.931-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.977_978del r.(?) p.(His326Argfs*5)
?/? c.1062G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1067T>A r.(?) p.(Val356Glu)
?/? c.1119+11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1119+33T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1120-31A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1120-9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1181A>G r.(?) p.(Tyr394Cys)
?/? c.1268-50G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1268-35T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1268-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1283G>A r.(?) p.(Arg428Gln)
?/? c.1309C>G r.(?) p.(Pro437Ala)
?/? c.1347G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1405T>G r.(?) p.(Ser469Ala)
?/? c.1431C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1436+4T>C r.spl? p.?
?/? c.1442G>A r.(?) p.(Ser481Asn)
?/? c.1451A>G r.(?) p.(Gln484Arg)
?/? c.1456A>G r.(?) p.(Thr486Ala)
?/? c.1479T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1495+17G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1567T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1587A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1605T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1606+27del r.(=) p.(=)
?/? c.1606+27dup r.(=) p.(=)
?/? c.1606+27_1606+29del r.(=) p.(=)
?/? c.1606+40T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1607-7del r.(=) p.(=)
?/? c.1622A>G r.(?) p.(Tyr541Cys)
?/? c.1663A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1676G>A r.(?) p.(Gly559Asp)
?/? c.1699C>T r.(?) p.(His567Tyr)
?/? c.1727A>C r.(?) p.(Asn576Thr)
?/? c.1748_1751del r.(?) p.(Ile583Lysfs*8)
?/? c.1754G>T r.(?) p.(Gly585Val)
?/? c.1756A>T r.(?) p.(Ile586Leu)
?/? c.1781A>C r.(?) p.(Glu594Ala)
?/? c.1782+4T>C r.spl? p.?
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