Transcript #00000040

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7
Gene name ABCA7 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_019112.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_061985.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-35T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.303-16_303-15del r.(=) p.(=)
?/? c.303-4C>G r.spl? p.?
?/? c.314T>C r.(?) p.(Leu105Pro)
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?/? c.326C>T r.(?) p.(Ala109Val)
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?/? c.416-3C>G r.spl? p.?
?/? c.433A>G r.(?) p.(Lys145Glu)
?/? c.455C>T r.(?) p.(Pro152Leu)
?/? c.471G>A r.(=) p.(=)
?/? c.481A>G r.(?) p.(Thr161Ala)
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?/? c.498G>C r.(=) p.(=)
?/? c.498+4G>C r.spl? p.?
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?/? c.534G>T r.(?) p.(Glu178Asp)
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?/? c.631C>G r.(?) p.(Arg211Gly)
?/? c.643G>A r.(?) p.(Gly215Ser)
?/? c.679G>A r.(?) p.(Val227Ile)
?/? c.692G>A r.(?) p.(Ser231Asn)
?/? c.723C>T r.(=) p.(=)
?/? c.733G>T r.(?) p.(Asp245Tyr)
?/? c.769G>A r.(?) p.(Ala257Thr)
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?/? c.790+10T>G r.(=) p.(=)
?/? c.790+40A>C r.(=) p.(=)
?/? c.791-26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.791-10C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.796G>A r.(?) p.(Ala266Thr)
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?/? c.805G>T r.(?) p.(Glu269*)
?/? c.808C>T r.(=) p.(=)
?/? c.832C>T r.(?) p.(Pro278Ser)
?/? c.842G>A r.(?) p.(Arg281His)
?/? c.853A>T r.(?) p.(Arg285*)
?/? c.857G>A r.(?) p.(Arg286His)
?/? c.876C>T r.(=) p.(=)
?/? c.926del r.(?) p.(Gln310Argfs*2)
?/? c.930+42G>C r.(=) p.(=)
?/? c.931-35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.931-26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.946G>A r.(?) p.(Glu316Lys)
?/? c.954C>T r.(=) p.(=)
?/? c.955A>G r.(?) p.(Thr319Ala)
?/? c.957C>G r.(=) p.(=)
?/? c.973C>T r.(?) p.(Arg325Trp)
?/? c.1000C>T r.(?) p.(Arg334Trp)
?/? c.1047+6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1047+24G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1048-35C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1061T>C r.(?) p.(Met354Thr)
?/? c.1083G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1091C>G r.(?) p.(Pro364Arg)
?/? c.1144G>A r.(?) p.(Gly382Ser)
?/? c.1162G>A r.(?) p.(Asp388Asn)
?/? c.1176T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1180_1190del r.(?) p.(Leu396Alafs*45)
?/? c.1184A>G r.(?) p.(His395Arg)
?/? c.1215+10T>C r.(=) p.(=)
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