Transcript #00000045

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABCA12 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 12)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_173076.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_775099.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

458 entries on 5 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-34G>C r.(=) p.(=)
?/? c.4G>T r.(?) p.(Ala2Ser)
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?/? c.450C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.581A>G r.(?) p.(Asp194Gly)
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?/? c.597G>C r.(?) p.(Trp199Cys)
?/? c.627A>C r.(?) p.(Lys209Asn)
?/? c.648C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.746T>C r.(?) p.(Met249Thr)
?/? c.776A>T r.(?) p.(Gln259Leu)
?/? c.781G>C r.(?) p.(Ala261Pro)
?/? c.802A>G r.(?) p.(Ser268Gly)
?/? c.821A>G r.(?) p.(Gln274Arg)
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?/? c.872+31T>C r.(=) p.(=)
?/? c.873-18T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.986-21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1004C>T r.(?) p.(Thr335Met)
?/? c.1061+29A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1062-8T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1062-4G>T r.spl? p.?
?/? c.1107A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1132T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1141G>C r.(?) p.(Val381Leu)
?/? c.1174T>C r.(?) p.(Ser392Pro)
?/? c.1221A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1222T>C r.(?) p.(Ser408Pro)
?/? c.1238G>A r.(?) p.(Gly413Asp)
?/? c.1245T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1287+9T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1287+14G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1287+25del r.(=) p.(=)
?/? c.1287+25dup r.(=) p.(=)
?/? c.1287+26del r.(=) p.(=)
?/? c.1287+43del r.(=) p.(=)
?/? c.1287+43_1287+44del r.(=) p.(=)
?/? c.1288-40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1296A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1311C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1376G>C r.(?) p.(Ser459Thr)
?/? c.1422C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1423G>A r.(?) p.(Glu475Lys)
?/? c.1427C>T r.(?) p.(Ala476Val)
?/? c.1428G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1443C>A r.(=) p.(=)
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