Transcript #00000046

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13
Gene name ABCA13 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 13)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_152701.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_689914.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

784 entries on 8 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.9T>C r.(=) p.(=)
?/? c.10G>A r.(?) p.(Ala4Thr)
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?/? c.288-1G>C r.spl? p.?
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?/? c.469-16del r.(=) p.(=)
?/? c.469-16dup r.(=) p.(=)
?/? c.479A>G r.(?) p.(Asn160Ser)
?/? c.486C>A r.(=) p.(=)
?/? c.487G>A r.(?) p.(Glu163Lys)
?/? c.556C>G r.(?) p.(Pro186Ala)
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?/? c.578A>G r.(?) p.(Asp193Gly)
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?/? c.632+24_632+25insT r.(=) p.(=)
?/? c.632+34A>G r.(=) p.(=)
?/? c.649G>A r.(?) p.(Glu217Lys)
?/? c.674A>G r.(?) p.(Asn225Ser)
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?/? c.719T>C r.(?) p.(Ile240Thr)
?/? c.763+28A>G r.(=) p.(=)
?/? c.763+38G>A r.(=) p.(=)
?/? c.763+43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.771T>G r.(=) p.(=)
?/? c.772T>G r.(?) p.(Tyr258Asp)
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?/? c.801_803del r.(?) p.(Trp267_Asp268delinsCys)
?/? c.813A>C r.(?) p.(Lys271Asn)
?/? c.834C>A r.(=) p.(=)
?/? c.897G>T r.(?) p.(Glu299Asp)
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?/? c.897+24A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.897+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.897+33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.898-16T>C r.(=) p.(=)
?/? c.907G>A r.(?) p.(Asp303Asn)
?/? c.914del r.(?) p.(Leu306Trpfs*98)
?/? c.927G>T r.(?) p.(Met309Ile)
?/? c.928G>C r.(?) p.(Val310Leu)
?/? c.950C>T r.(?) p.(Thr317Ile)
?/? c.976G>A r.(?) p.(Gly326Ser)
?/? c.980A>G r.(?) p.(His327Arg)
?/? c.1057_1058insGGTA r.(?) p.(Gln353Argfs*2)
?/? c.1062+29C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1063-32T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1063-27C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1063-10G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1107C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1114A>G r.(?) p.(Met372Val)
?/? c.1132G>C r.(?) p.(Ala378Pro)
?/? c.1146G>T r.(?) p.(Gln382His)
?/? c.1150G>A r.(?) p.(Glu384Lys)
?/? c.1157A>C r.(?) p.(Glu386Ala)
?/? c.1162del r.(?) p.(Lys388Serfs*16)
?/? c.1192A>C r.(?) p.(Thr398Pro)
?/? c.1206G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1239A>T r.(?) p.(Lys413Asn)
?/? c.1250C>T r.(?) p.(Thr417Ile)
?/? c.1262+7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1263-22_1263-19del r.(=) p.(=)
?/? c.1263-5C>G r.spl? p.?
?/? c.1269G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1274T>A r.(?) p.(Leu425Gln)
?/? c.1312T>A r.(?) p.(Trp438Arg)
?/? c.1344T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1370A>G r.(?) p.(Gln457Arg)
?/? c.1390+38A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1390+44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1391-33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1391-30T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1435T>C r.(?) p.(Phe479Leu)
?/? c.1449A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1474del r.(?) p.(Trp493Glyfs*3)
?/? c.1491+45A>T r.(=) p.(=)
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