Transcript #00000053

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 8
Gene name ABCB8 (ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 8)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_007188.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_009119.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

198 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-43G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-20T>A r.(=) p.(=)
?/? c.-8G>C r.(=) p.(=)
?/? c.29T>C r.(?) p.(Ile10Thr)
?/? c.34G>A r.(?) p.(Gly12Ser)
?/? c.40C>T r.(?) p.(Pro14Ser)
?/? c.63G>T r.(=) p.(=)
?/? c.67C>G r.(?) p.(Leu23Val)
?/? c.69C>T r.(=) p.(=)
?/? c.95+25A>C r.(=) p.(=)
?/? c.95+31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.95+215T>C r.(=) p.(=)
?/? c.95+265C>T r.(=) p.(=)
?/? c.95+271C>T r.(=) p.(=)
?/? c.95+275C>T r.(=) p.(=)
?/? c.96-2375C>T r.(=) p.(=)
?/? c.96-2308C>T r.(=) p.(=)
?/? c.96-2303C>G r.(=) p.(=)
?/? c.96-34G>T r.(=) p.(=)
?/? c.96-19T>C r.(=) p.(=)
?/? c.116G>A r.(?) p.(Ser39Asn)
?/? c.134C>G r.(?) p.(Ala45Gly)
?/? c.135C>T r.(=) p.(=)
?/? c.147G>A r.(=) p.(=)
?/? c.149G>A r.(?) p.(Arg50Gln)
?/? c.210C>G r.(=) p.(=)
?/? c.240C>T r.(=) p.(=)
?/? c.267C>T r.(=) p.(=)
?/? c.273C>T r.(=) p.(=)
?/? c.303C>T r.(=) p.(=)
?/? c.304C>T r.(?) p.(Pro102Ser)
?/? c.330C>T r.(=) p.(=)
?/? c.341G>A r.(?) p.(Arg114His)
?/? c.370C>G r.(?) p.(Leu124Val)
?/? c.376C>T r.(?) p.(Pro126Ser)
?/? c.403G>A r.(?) p.(Val135Ile)
?/? c.406G>A r.(?) p.(Val136Met)
?/? c.408+23A>G r.(=) p.(=)
?/? c.408+28G>C r.(=) p.(=)
?/? c.408+33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.409-22G>C r.(=) p.(=)
?/? c.423G>A r.(=) p.(=)
?/? c.429C>T r.(=) p.(=)
?/? c.430G>A r.(?) p.(Val144Met)
?/? c.472_474del r.(?) p.(Val159del)
?/? c.474C>T r.(=) p.(=)
?/? c.504_516del r.(?) p.(Phe170Profs*18)
?/? c.521C>T r.(?) p.(Ser174Phe)
?/? c.532A>C r.(?) p.(Ser178Arg)
?/? c.554A>G r.(?) p.(Tyr185Cys)
?/? c.557G>T r.(?) p.(Gly186Val)
?/? c.564+4C>T r.spl? p.?
?/? c.564+9G>A r.(=) p.(=)
?/? c.564+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.564+28G>T r.(=) p.(=)
?/? c.564+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.565-19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.565-4G>T r.spl? p.?
?/? c.603C>T r.(=) p.(=)
?/? c.604G>A r.(?) p.(Val202Ile)
?/? c.613C>T r.(?) p.(Arg205Cys)
?/? c.654G>A r.(=) p.(=)
?/? c.659+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.659+51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.660-29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.669C>T r.(=) p.(=)
?/? c.723C>T r.(=) p.(=)
?/? c.754G>A r.(?) p.(Val252Ile)
?/? c.765+16_765+17insC r.(=) p.(=)
?/? c.766-45A>G r.(=) p.(=)
?/? c.766-38G>A r.(=) p.(=)
?/? c.766-34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.766-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.766-19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.772C>T r.(?) p.(Arg258*)
?/? c.773G>A r.(?) p.(Arg258Gln)
?/? c.779G>C r.(?) p.(Cys260Ser)
?/? c.821C>T r.(?) p.(Ser274Leu)
?/? c.885G>A r.(?) p.(Met295Ile)
?/? c.907T>G r.(?) p.(Ser303Ala)
?/? c.910C>T r.(?) p.(Arg304Cys)
?/? c.927+5C>T r.spl? p.?
?/? c.927+6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.927+20T>G r.(=) p.(=)
?/? c.927+26T>C r.(=) p.(=)
?/? c.927+33C>G r.(=) p.(=)
?/? c.927+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.927+42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.927+51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.928-44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.928-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.944G>A r.(?) p.(Gly315Asp)
?/? c.946G>A r.(?) p.(Val316Ile)
?/? c.981G>A r.(=) p.(=)
?/? c.984T>A r.(=) p.(=)
?/? c.990C>T r.(=) p.(=)
?/? c.993C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1013+17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1013+37_1013+39del r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »