Transcript #00000057

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABCC1 (ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 1)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_004996.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004987.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.49-31G>C r.(=) p.(=)
?/? c.49-20G>A r.(=) p.(=)
?/? c.49-5C>T r.spl? p.?
?/? c.81C>T r.(=) p.(=)
?/? c.169C>G r.(?) p.(Leu57Val)
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?/? c.275C>T r.(?) p.(Ser92Phe)
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?/? c.397C>A r.(?) p.(Gln133Lys)
?/? c.417C>T r.(=) p.(=)
?/? c.484A>G r.(?) p.(Lys162Glu)
?/? c.489+33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.489+42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.543C>T r.(=) p.(=)
?/? c.572T>C r.(?) p.(Phe191Ser)
?/? c.586C>T r.(?) p.(Pro196Ser)
?/? c.609C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.615+29G>C r.(=) p.(=)
?/? c.615+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.615+48A>G r.(=) p.(=)
?/? c.615+50G>T r.(=) p.(=)
?/? c.616-42C>A r.(=) p.(=)
?/? c.616-12T>G r.(=) p.(=)
?/? c.644T>C r.(?) p.(Phe215Ser)
?/? c.646C>G r.(?) p.(Leu216Val)
?/? c.677+11_677+12insC r.(=) p.(=)
?/? c.677+17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.678-36_678-35del r.(=) p.(=)
?/? c.683T>C r.(?) p.(Ile228Thr)
?/? c.688C>T r.(?) p.(Arg230Trp)
?/? c.689G>A r.(?) p.(Arg230Gln)
?/? c.690G>A r.(=) p.(=)
?/? c.691G>T r.(?) p.(Gly231Cys)
?/? c.706C>T r.(=) p.(=)
?/? c.759C>T r.(=) p.(=)
?/? c.760G>A r.(?) p.(Val254Met)
?/? c.765T>C r.(=) p.(=)
?/? c.777G>A r.(=) p.(=)
?/? c.809+31G>T r.(=) p.(=)
?/? c.809+39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.810-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.810-34G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.810-16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.814C>T r.(?) p.(Pro272Ser)
?/? c.815C>T r.(?) p.(Pro272Leu)
?/? c.816G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.825T>C r.(=) p.(=)
?/? c.854C>T r.(?) p.(Pro285Leu)
?/? c.861G>C r.(?) p.(Glu287Asp)
?/? c.870G>C r.(?) p.(Lys290Asn)
?/? c.878C>T r.(?) p.(Ala293Val)
?/? c.880A>C r.(?) p.(Asn294His)
?/? c.903C>T r.(=) p.(=)
?/? c.929A>T r.(?) p.(Asn310Ile)
?/? c.971A>G r.(?) p.(Tyr324Cys)
?/? c.986T>G r.(?) p.(Phe329Cys)
?/? c.1005C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1022C>T r.(?) p.(Ser341Phe)
?/? c.1040+6_1040+7insC r.(=) p.(=)
?/? c.1040+21G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1041-43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1041-36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1062T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1067C>T r.(?) p.(Thr356Met)
?/? c.1068G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1080C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1102G>A r.(?) p.(Val368Met)
?/? c.1113T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1167C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1205_1208del r.(?) p.(Val403Ilefs*6)
?/? c.1218+8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1219-50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1219-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1224G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1235A>G r.(?) p.(Asn412Ser)
?/? c.1296G>C r.(?) p.(Gln432His)
?/? c.1299G>T r.(?) p.(Arg433Ser)
?/? c.1356C>G r.(?) p.(Ile452Met)
?/? c.1374G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1380+13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1381-29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1381-26A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1381-9C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1381-5C>G r.spl? p.?
?/? c.1395C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1413G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1466C>T r.(?) p.(Thr489Met)
?/? c.1473+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1473+20G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1473+22G>T r.(=) p.(=)
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