Transcript #00000059

Transcript name transcript variant 2
Gene name ABCC3 (ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 3)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_001144070.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001137542.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.434T>C r.(?) p.(Val145Ala)
?/? c.458G>A r.(?) p.(Arg153His)
?/? c.486+50G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.871C>T r.(?) p.(Arg291Trp)
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?/? c.941G>T r.(?) p.(Ser314Ile)
?/? c.980T>C r.(?) p.(Ile327Thr)
?/? c.998+16G>A r.(=) p.(=)
?/? c.998+41A>T r.(=) p.(=)
?/? c.999-17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1017C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1034C>T r.(?) p.(Pro345Leu)
?/? c.1037C>T r.(?) p.(Ser346Phe)
?/? c.1046G>A r.(?) p.(Gly349Asp)
?/? c.1062G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1068G>A r.(?) p.(Met356Ile)
?/? c.1128G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1135G>T r.(?) p.(Val379Leu)
?/? c.1145G>C r.(?) p.(Arg382Pro)
?/? c.1157T>G r.(?) p.(Met386Arg)
?/? c.1176+44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1177-35C>T r.(=) p.(=)
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