Transcript #00000061

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABCC5 (ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 5)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_005688.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005679.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.449A>G r.(?) p.(Glu150Gly)
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?/? c.1000A>C r.(?) p.(Met334Leu)
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?/? c.1147+5G>C r.spl? p.?
?/? c.1147+21T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1166G>A r.(?) p.(Arg389His)
?/? c.1185T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1226T>C r.(?) p.(Val409Ala)
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?/? c.1296+16G>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1404+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1502C>A r.(?) p.(Ser501Tyr)
?/? c.1516A>G r.(?) p.(Ile506Val)
?/? c.1526C>T r.(?) p.(Ser509Leu)
?/? c.1620G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1656C>G r.(?) p.(Asp552Glu)
?/? c.1717C>T r.(?) p.(Arg573Cys)
?/? c.1761+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1761+15C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.1761+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1761+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1761+51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1762-51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1762-43T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1762-26C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1762-10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1782T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1834-10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1838C>T r.(?) p.(Thr613Met)
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