Transcript #00000066

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8
Gene name ABCC8 (ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_000352.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000343.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

348 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-49G>C r.(=) p.(=)
?/? c.-26C>A r.(=) p.(=)
?/? c.-19A>G r.(=) p.(=)
?/? c.-8G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-1C>T r.(=) p.(=)
?/? c.90G>A r.(=) p.(=)
?/? c.105G>A r.(=) p.(=)
?/? c.148+46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.207T>C r.(=) p.(=)
?/? c.290+24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.290+45G>C r.(=) p.(=)
?/? c.291-42T>G r.(=) p.(=)
?/? c.291-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.330C>T r.(=) p.(=)
?/? c.343A>G r.(?) p.(Met115Val)
?/? c.352G>A r.(?) p.(Val118Ile)
?/? c.354C>T r.(=) p.(=)
?/? c.375C>G r.(?) p.(His125Gln)
?/? c.393C>T r.(=) p.(=)
?/? c.403C>G r.(?) p.(Leu135Val)
?/? c.412+27A>T r.(=) p.(=)
?/? c.412+33T>G r.(=) p.(=)
?/? c.412+40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.413-32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.413-29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.413-23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.413-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.413-5G>A r.spl? p.?
?/? c.414C>T r.(=) p.(=)
?/? c.423G>A r.(=) p.(=)
?/? c.486C>T r.(=) p.(=)
?/? c.495G>A r.(=) p.(=)
?/? c.504C>T r.(=) p.(=)
?/? c.541A>T r.(?) p.(Met181Leu)
?/? c.552C>T r.(=) p.(=)
?/? c.579+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.579+28G>T r.(=) p.(=)
?/? c.579+29G>C r.(=) p.(=)
?/? c.580-30C>G r.(=) p.(=)
?/? c.580-29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.580-17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.580-16_580-14del r.(=) p.(=)
?/? c.610G>A r.(?) p.(Val204Met)
?/? c.627C>T r.(=) p.(=)
?/? c.647G>A r.(?) p.(Arg216His)
?/? c.689A>G r.(?) p.(Tyr230Cys)
?/? c.723C>T r.(=) p.(=)
?/? c.742C>T r.(?) p.(Arg248*)
?/? c.743G>A r.(?) p.(Arg248Gln)
?/? c.806C>G r.(?) p.(Ala269Gly)
?/? c.822+3C>T r.spl? p.?
?/? c.822+14C>A r.(=) p.(=)
?/? c.822+20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.822+47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.823-49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.823-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.823-17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.823-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.823-5G>A r.spl? p.?
?/? c.854G>A r.(?) p.(Arg285Gln)
?/? c.886G>A r.(?) p.(Gly296Arg)
?/? c.890G>T r.(?) p.(Arg297Met)
?/? c.892C>T r.(?) p.(Arg298Cys)
?/? c.894C>A r.(=) p.(=)
?/? c.926C>G r.(?) p.(Ala309Gly)
?/? c.945C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1012-20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1063G>A r.(?) p.(Ala355Thr)
?/? c.1064C>T r.(?) p.(Ala355Val)
?/? c.1158C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1176+8G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1176+40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1177-46T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1178C>G r.(?) p.(Thr393Ser)
?/? c.1212C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1252T>C r.(?) p.(Cys418Arg)
?/? c.1269C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1332+4del r.spl? p.?
?/? c.1332+27G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1332+28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1332+51G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1384A>G r.(?) p.(Ile462Val)
?/? c.1389A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1396G>A r.(?) p.(Val466Ile)
?/? c.1457G>A r.(?) p.(Arg486Gln)
?/? c.1465C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1467+31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1467+47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1468-42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1468-26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1468-17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1468-14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1486C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1501G>A r.(?) p.(Glu501Lys)
?/? c.1511G>A r.(?) p.(Arg504His)
?/? c.1512C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1562G>A r.(?) p.(Arg521Gln)
?/? c.1564G>A r.(?) p.(Val522Met)
?/? c.1572G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1577G>A r.(?) p.(Arg526His)
Legend   « First ‹ Prev     1 2 3 4     Next › Last »