Transcript #00000069

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABCC11 (ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 11)
Chromosome 16
Transcript - NCBI ID NM_032583.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_115972.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-18-26A>G r.(=) p.(=)
?/? c.-18-4G>A r.spl? p.?
?/? c.-3A>C r.(=) p.(=)
?/? c.7A>G r.(?) p.(Arg3Gly)
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?/? c.99+7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.100A>G r.(?) p.(Lys34Glu)
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?/? c.167C>T r.(?) p.(Ala56Val)
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?/? c.210C>A r.(=) p.(=)
?/? c.224G>A r.(?) p.(Arg75His)
?/? c.230A>G r.(?) p.(Lys77Arg)
?/? c.232C>T r.(?) p.(Pro78Ser)
?/? c.236+12T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.236+51A>T r.(=) p.(=)
?/? c.238T>A r.(?) p.(Phe80Ile)
?/? c.250C>T r.(?) p.(Gln84*)
?/? c.256C>T r.(=) p.(=)
?/? c.280T>C r.(?) p.(Tyr94His)
?/? c.283C>G r.(?) p.(Leu95Val)
?/? c.285C>T r.(=) p.(=)
?/? c.295T>C r.(?) p.(Trp99Arg)
?/? c.297G>A r.(?) p.(Trp99*)
?/? c.326G>A r.(?) p.(Arg109Gln)
?/? c.351C>T r.(=) p.(=)
?/? c.377C>T r.(?) p.(Ser126Leu)
?/? c.395+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.395+27G>A r.(=) p.(=)
?/? c.396-42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.396-41A>T r.(=) p.(=)
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?/? c.482C>A r.(?) p.(Thr161Lys)
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?/? c.491T>C r.(?) p.(Ile164Thr)
?/? c.517T>G r.(?) p.(Phe173Val)
?/? c.538G>A r.(?) p.(Gly180Arg)
?/? c.543+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.543+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.544-48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.544-16T>G r.(=) p.(=)
?/? c.546A>G r.(?) p.(Ile182Met)
?/? c.618C>T r.(=) p.(=)
?/? c.636C>T r.(=) p.(=)
?/? c.654G>C r.(=) p.(=)
?/? c.663C>T r.(=) p.(=)
?/? c.673A>T r.(?) p.(Ile225Phe)
?/? c.684A>G r.(=) p.(=)
?/? c.685C>T r.(?) p.(Arg229Cys)
?/? c.703C>A r.(=) p.(=)
?/? c.704G>A r.(?) p.(Arg235Gln)
?/? c.741C>T r.(=) p.(=)
?/? c.772G>A r.(?) p.(Gly258Arg)
?/? c.777+25T>C r.(=) p.(=)
?/? c.778-49G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.778-20A>G r.(=) p.(=)
?/? c.778-15C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.823G>T r.(?) p.(Val275Leu)
?/? c.832G>T r.(?) p.(Gly278*)
?/? c.836C>T r.(?) p.(Pro279Leu)
?/? c.838C>T r.(=) p.(=)
?/? c.856G>A r.(?) p.(Ala286Thr)
?/? c.861G>A r.(=) p.(=)
?/? c.885del r.(?) p.(Tyr296Thrfs*25)
?/? c.945A>G r.(=) p.(=)
?/? c.950C>A r.(?) p.(Ala317Glu)
?/? c.951G>A r.(=) p.(=)
?/? c.951+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.992C>T r.(?) p.(Thr331Ile)
?/? c.1005C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1025C>A r.(?) p.(Thr342Asn)
?/? c.1072G>T r.(?) p.(Glu358*)
?/? c.1076A>G r.(?) p.(Lys359Arg)
?/? c.1099+17T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1100-51T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1100-38T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1100-37G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1100-10_1100-9insT r.(=) p.(=)
?/? c.1122A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1126T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1137C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1157C>T r.(?) p.(Thr386Ile)
?/? c.1166C>A r.(?) p.(Thr389Asn)
?/? c.1196C>T r.(?) p.(Ala399Val)
?/? c.1197G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1242G>A r.(=) p.(=)
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