Transcript #00000075

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABCD4 (ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_005050.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005041.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.5C>T r.(?) p.(Ala2Val)
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?/? c.380G>A r.(?) p.(Arg127His)
?/? c.383C>T r.(?) p.(Ala128Val)
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?/? c.447C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.604A>C r.(?) p.(Lys202Gln)
?/? c.635del r.(?) p.(Leu212Argfs*20)
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?/? c.751C>T r.(?) p.(Arg251Cys)
?/? c.752G>A r.(?) p.(Arg251His)
?/? c.775A>T r.(?) p.(Thr259Ser)
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?/? c.815-43A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.867C>T r.(=) p.(=)
?/? c.868G>A r.(?) p.(Ala290Thr)
?/? c.869C>G r.(?) p.(Ala290Gly)
?/? c.893A>G r.(?) p.(Tyr298Cys)
?/? c.910G>A r.(?) p.(Ala304Thr)
?/? c.936+26C>A r.(=) p.(=)
?/? c.937-20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.956A>G r.(?) p.(Tyr319Cys)
?/? c.958C>G r.(?) p.(Leu320Val)
?/? c.981C>A r.(=) p.(=)
?/? c.988C>G r.(?) p.(Leu330Val)
?/? c.1023G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1028+6G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1028+8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1028+20del r.(=) p.(=)
?/? c.1028+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1028+35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1028+52C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1029-51C>A r.(=) p.(=)
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