Transcript #00000077

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABCF1 (ATP-binding cassette, sub-family F (GCN20), member 1)
Chromosome 6
Transcript - NCBI ID NM_001025091.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001020262.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-33G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-32G>A r.(=) p.(=)
?/? c.13C>T r.(?) p.(Pro5Ser)
?/? c.62C>T r.(?) p.(Thr21Met)
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?/? c.73G>C r.(?) p.(Asp25His)
?/? c.74-33A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.74-4C>T r.spl? p.?
?/? c.107A>G r.(?) p.(Lys36Arg)
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?/? c.120+34_120+35del r.(=) p.(=)
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?/? c.120+65T>C r.(=) p.(=)
?/? c.188_193del r.(?) p.(Gln72_Gln73del)
?/? c.216+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.217-31C>T r.(=) p.(=)
?/? c.218del r.(?) p.(Lys76Serfs*60)
?/? c.218dup r.(?) p.(Arg77Alafs*14)
?/? c.230G>A r.(?) p.(Arg77Gln)
?/? c.237C>T r.(=) p.(=)
?/? c.243A>G r.(=) p.(=)
?/? c.271G>T r.(?) p.(Asp91Tyr)
?/? c.274_276del r.(?) p.(Gly92del)
?/? c.280G>A r.(?) p.(Glu94Lys)
?/? c.343G>A r.(?) p.(Val115Ile)
?/? c.344-44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.344-42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.344-16del r.(=) p.(=)
?/? c.350C>A r.(?) p.(Ala117Asp)
?/? c.362G>A r.(?) p.(Arg121His)
?/? c.364G>A r.(?) p.(Gly122Arg)
?/? c.382-36C>A r.(=) p.(=)
?/? c.382-4C>G r.spl? p.?
?/? c.467C>T r.(?) p.(Pro156Leu)
?/? c.468G>A r.(=) p.(=)
?/? c.489+15T>A r.(=) p.(=)
?/? c.489+17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.489+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.489+32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.489+41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.490-37_490-23del r.(=) p.(=)
?/? c.490-20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.513T>C r.(=) p.(=)
?/? c.564+17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.564+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.592A>G r.(?) p.(Asn198Asp)
?/? c.613G>A r.(?) p.(Glu205Lys)
?/? c.653_655del r.(?) p.(Glu219del)
?/? c.679-34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.679-13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.683C>T r.(?) p.(Ser228Leu)
?/? c.724G>A r.(?) p.(Gly242Arg)
?/? c.793-34G>A r.(=) p.(=)
?/? c.805C>T r.(?) p.(Arg269Cys)
?/? c.831C>T r.(=) p.(=)
?/? c.855C>T r.(=) p.(=)
?/? c.858G>T r.(=) p.(=)
?/? c.864G>C r.(?) p.(Gln288His)
?/? c.867G>A r.(=) p.(=)
?/? c.915+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.915+32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.916-45T>G r.(=) p.(=)
?/? c.916-14C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.984C>T r.(=) p.(=)
?/? c.996C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1016+22del r.(=) p.(=)
?/? c.1016+46A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1017-24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1017-15G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1038C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1102+26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1102+27T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1103-45T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1103-28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1184G>A r.(?) p.(Arg395Gln)
?/? c.1187G>A r.(?) p.(Arg396Gln)
?/? c.1242+26G>A N/A N/A
?/? c.1243-8C>T N/A N/A
?/? c.1263C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1359_1360del r.(?) p.(Gly455Leufs*22)
?/? c.1365C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1391+4G>A r.spl? p.?
?/? c.1391+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1392-52T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1392-27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1392-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1392-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1475+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1475+39A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1476-33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1494G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1510G>A r.(?) p.(Val504Ile)
?/? c.1539T>G r.(?) p.(Asp513Glu)
?/? c.1564G>A r.(?) p.(Asp522Asn)
?/? c.1580A>G r.(?) p.(His527Arg)
?/? c.1600+44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1659G>A r.(=) p.(=)
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