Transcript #00000083

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5
Gene name ABCG5 (ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_022436.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_071881.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

164 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-38C>A r.(=) p.(=)
?/? c.43C>G r.(?) p.(Leu15Val)
?/? c.50T>G r.(?) p.(Val17Gly)
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?/? c.112C>G r.(?) p.(Leu38Val)
?/? c.116G>A r.(?) p.(Gly39Asp)
?/? c.139G>T r.(?) p.(Val47Phe)
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?/? c.143+26_143+28del r.(=) p.(=)
?/? c.143+34del r.(=) p.(=)
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?/? c.157C>T r.(?) p.(Pro53Ser)
?/? c.169A>G r.(?) p.(Ile57Val)
?/? c.182G>A r.(?) p.(Arg61Gln)
?/? c.226G>A r.(?) p.(Val76Met)
?/? c.235G>A r.(?) p.(Gly79Arg)
?/? c.238C>A r.(?) p.(Gln80Lys)
?/? c.265+10G>A r.(=) p.(=)
?/? c.265+42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.266-37A>T r.(=) p.(=)
?/? c.266-3C>T r.spl? p.?
?/? c.293C>G r.(?) p.(Ala98Gly)
?/? c.325T>C r.(?) p.(Phe109Leu)
?/? c.336G>T r.(?) p.(Glu112Asp)
?/? c.364C>T r.(?) p.(Arg122Trp)
?/? c.403-39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.403-27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.408C>T r.(=) p.(=)
?/? c.431T>C r.(?) p.(Val144Ala)
?/? c.442C>T r.(=) p.(=)
?/? c.499_501del r.(?) p.(Lys167del)
?/? c.501+16del r.(=) p.(=)
?/? c.501+16dup r.(=) p.(=)
?/? c.509C>A r.(?) p.(Ala170Asp)
?/? c.510C>T r.(=) p.(=)
?/? c.523C>A r.(?) p.(Leu175Met)
?/? c.547C>T r.(?) p.(Arg183*)
?/? c.593G>A r.(?) p.(Arg198Gln)
?/? c.596_597del r.(?) p.(Arg199Profs*13)
?/? c.621G>A r.(=) p.(=)
?/? c.634+1G>C r.spl? p.?
?/? c.634+3A>G r.spl? p.?
?/? c.634+25T>G r.(=) p.(=)
?/? c.694G>A r.(?) p.(Val232Ile)
?/? c.696C>T r.(=) p.(=)
?/? c.697G>A r.(?) p.(Val233Ile)
?/? c.745A>G r.(?) p.(Ile249Val)
?/? c.751C>T r.(?) p.(Gln251*)
?/? c.755C>G r.(?) p.(Pro252Arg)
?/? c.758G>A r.(?) p.(Arg253His)
?/? c.761C>G r.(?) p.(Ser254Cys)
?/? c.774+6A>T r.(=) p.(=)
?/? c.775-50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.775-46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.775-45G>T r.(=) p.(=)
?/? c.775-29C>G r.(=) p.(=)
?/? c.775-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.775-17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.775-10G>T r.(=) p.(=)
?/? c.775-7T>A r.(=) p.(=)
?/? c.785A>G r.(?) p.(Lys262Arg)
?/? c.827C>T r.(?) p.(Thr276Met)
?/? c.834G>A r.(=) p.(=)
?/? c.849C>T r.(=) p.(=)
?/? c.862G>A r.(?) p.(Gly288Ser)
?/? c.893T>C r.(?) p.(Phe298Ser)
?/? c.897C>T r.(=) p.(=)
?/? c.902A>G r.(?) p.(Tyr301Cys)
?/? c.904+33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.904+52T>A r.(=) p.(=)
?/? c.905-50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.914C>T r.(?) p.(Thr305Met)
?/? c.920T>C r.(?) p.(Val307Ala)
?/? c.957C>T r.(=) p.(=)
?/? c.969G>T r.(?) p.(Gln323His)
?/? c.1043T>G r.(?) p.(Leu348Arg)
?/? c.1044G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1045A>T r.(?) p.(Lys349*)
?/? c.1049C>T r.(?) p.(Thr350Met)
?/? c.1066T>C r.(?) p.(Phe356Leu)
?/? c.1118+13C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1118+17T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1118+32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1118+39T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1118+46C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1119-45A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1119-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1119-16G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1119-15del r.(=) p.(=)
?/? c.1151T>C r.(?) p.(Leu384Pro)
?/? c.1163C>T r.(?) p.(Thr388Met)
?/? c.1164G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1171C>T r.(?) p.(Leu391Phe)
?/? c.1210G>A r.(?) p.(Val404Ile)
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