Transcript #00000084

Transcript name ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8
Gene name ABCG8 (ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_022437.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_071882.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

209 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-19T>G r.(=) p.(=)
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?/? c.263T>C r.(?) p.(Ile88Thr)
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?/? c.314G>A r.(?) p.(Gly105Glu)
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?/? c.322+6G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.323-4G>T r.spl? p.?
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?/? c.619A>G r.(?) p.(Asn207Asp)
?/? c.628G>A r.(?) p.(Val210Met)
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?/? c.674T>A r.(?) p.(Val225Glu)
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?/? c.695-7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.709G>A r.(?) p.(Asp237Asn)
?/? c.711C>G r.(?) p.(Asp237Glu)
?/? c.712G>A r.(?) p.(Glu238Lys)
?/? c.715C>A r.(?) p.(Pro239Thr)
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?/? c.738C>T r.(=) p.(=)
?/? c.762C>T r.(=) p.(=)
?/? c.776C>T r.(?) p.(Ala259Val)
?/? c.782G>T r.(?) p.(Gly261Val)
?/? c.804C>T r.(=) p.(=)
?/? c.811C>T r.(?) p.(Gln271*)
?/? c.861G>A r.(=) p.(=)
?/? c.863C>T r.(?) p.(Ser288Phe)
?/? c.888G>T r.(=) p.(=)
?/? c.900G>A r.(?) p.(Met300Ile)
?/? c.964+26G>T r.(=) p.(=)
?/? c.964+44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.964+46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.974C>G r.(?) p.(Thr325Ser)
?/? c.1017G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1024G>C r.(?) p.(Ala342Pro)
?/? c.1041C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1061G>C r.(?) p.(Arg354Pro)
?/? c.1063G>C r.(?) p.(Asp355His)
?/? c.1083G>A r.(?) p.(Trp361*)
?/? c.1093A>G r.(?) p.(Thr365Ala)
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