Transcript #00000085

Transcript name abhydrolase domain containing 1
Gene name ABHD1 (abhydrolase domain containing 1)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_032604.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_115993.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

118 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-45C>G r.(=) p.(=)
?/? c.-31G>C r.(=) p.(=)
?/? c.-8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.-7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.25C>G r.(?) p.(Gln9Glu)
?/? c.96C>G r.(?) p.(Tyr32*)
?/? c.112C>A r.(?) p.(Gln38Lys)
?/? c.114+4G>C r.spl? p.?
?/? c.114+35T>C r.(=) p.(=)
?/? c.115-73C>T r.(=) p.(=)
?/? c.115-44G>C r.(=) p.(=)
?/? c.115-30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.149C>T r.(?) p.(Ala50Val)
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?/? c.173T>C r.(?) p.(Ile58Thr)
?/? c.181G>A r.(?) p.(Glu61Lys)
?/? c.182A>G r.(?) p.(Glu61Gly)
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?/? c.201G>A r.(=) p.(=)
?/? c.210T>G r.(?) p.(Phe70Leu)
?/? c.254A>G r.(?) p.(Gln85Arg)
?/? c.256C>T r.(?) p.(Pro86Ser)
?/? c.275+39G>C r.(=) p.(=)
?/? c.276-6A>T r.(=) p.(=)
?/? c.286C>T r.(?) p.(Gln96*)
?/? c.309C>A r.(=) p.(=)
?/? c.311T>C r.(?) p.(Leu104Pro)
?/? c.318C>T r.(=) p.(=)
?/? c.348C>T r.(=) p.(=)
?/? c.373G>A r.(?) p.(Val125Met)
?/? c.404G>A r.(?) p.(Ser135Asn)
?/? c.411T>G N/A N/A
?/? c.436C>G r.(?) p.(Gln146Glu)
?/? c.458+44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.458+50T>C r.(=) p.(=)
?/? c.459-70T>C r.(=) p.(=)
?/? c.459-1_479del r.spl? p.?
?/? c.466G>A r.(?) p.(Val156Met)
?/? c.486C>T r.(=) p.(=)
?/? c.490G>A r.(?) p.(Gly164Arg)
?/? c.502C>T r.(?) p.(Arg168Trp)
?/? c.504G>T r.(=) p.(=)
?/? c.504+1G>C r.spl? p.?
?/? c.504+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.504+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.504+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.504+43T>C r.(=) p.(=)
?/? c.504+70_504+72del r.(=) p.(=)
?/? c.504+73_504+76del r.(=) p.(=)
?/? c.505-44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.505-12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.541C>T r.(=) p.(=)
?/? c.571C>T r.(?) p.(Arg191Cys)
?/? c.572G>A r.(?) p.(Arg191His)
?/? c.594G>T r.(=) p.(=)
?/? c.617+3A>G r.spl? p.?
?/? c.617+40_617+41insT r.(=) p.(=)
?/? c.618-31_618-28del r.(=) p.(=)
?/? c.618-23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.618-8T>G r.(=) p.(=)
?/? c.619_620insTACT r.(?) p.(Val209Thrfs*29)
?/? c.630G>A r.(=) p.(=)
?/? c.630_631insA r.(?) p.(Asn211Lysfs*26)
?/? c.669G>A r.(=) p.(=)
?/? c.684G>T r.(=) p.(=)
?/? c.723G>A r.(=) p.(=)
?/? c.742C>T r.(=) p.(=)
?/? c.787G>C r.(?) p.(Glu263Gln)
?/? c.790C>T r.(?) p.(Arg264*)
?/? c.791G>A r.(?) p.(Arg264Gln)
?/? c.791+25G>C r.(=) p.(=)
?/? c.791+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.791+32G>C r.(=) p.(=)
?/? c.791+34_791+35insA r.(=) p.(=)
?/? c.791+36G>C r.(=) p.(=)
?/? c.791+51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.792-48G>C r.(=) p.(=)
?/? c.792-22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.792del r.(?) p.(Asn265Thrfs*4)
?/? c.818T>C r.(?) p.(Val273Ala)
?/? c.824T>C r.(?) p.(Ile275Thr)
?/? c.840+3A>G r.spl? p.?
?/? c.840+10T>A r.(=) p.(=)
?/? c.841-47C>A r.(=) p.(=)
?/? c.841-36T>C r.(=) p.(=)
?/? c.841-31A>T r.(=) p.(=)
?/? c.841-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.842C>T r.(?) p.(Ala281Val)
?/? c.844C>T r.(?) p.(Arg282Cys)
?/? c.845G>C r.(?) p.(Arg282Pro)
?/? c.853C>T r.(?) p.(Arg285Cys)
?/? c.854G>A r.(?) p.(Arg285His)
?/? c.867G>A r.(=) p.(=)
?/? c.901_902del r.(?) p.(Val302Tyrfs*9)
?/? c.904G>A r.(?) p.(Val302Ile)
?/? c.913T>C r.(?) p.(Tyr305His)
?/? c.941T>C r.(?) p.(Ile314Thr)
?/? c.965_968del r.(?) p.(Tyr323Serfs*50)
?/? c.988C>T r.(?) p.(Pro330Ser)
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