Transcript #00000087

Transcript name abhydrolase domain containing 3
Gene name ABHD3 (abhydrolase domain containing 3)
Chromosome 18
Transcript - NCBI ID NM_138340.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_612213.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

70 entries on 1 page. Showing entries 1 - 70.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-52_-51insTCGCCCGCTC r.(=) p.(=)
?/? c.-49_-48del r.(=) p.(=)
?/? c.-40C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1A>G r.? p.?
?/? c.7C>T r.(?) p.(Arg3Cys)
?/? c.22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.35C>A r.(?) p.(Ser12Tyr)
?/? c.50T>C r.(?) p.(Leu17Pro)
?/? c.87C>T r.(=) p.(=)
?/? c.94G>C r.(?) p.(Val32Leu)
?/? c.162+3G>A r.spl? p.?
?/? c.162+7C>T r.(=) p.(=)
?/? c.162+19A>C r.(=) p.(=)
?/? c.163-6del r.(=) p.(=)
?/? c.213C>A r.(?) p.(Asp71Glu)
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?/? c.264G>C r.(?) p.(Glu88Asp)
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?/? c.289C>T r.(?) p.(Pro97Ser)
?/? c.307C>T r.(?) p.(Pro103Ser)
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?/? c.326+47T>G r.(=) p.(=)
?/? c.327-42A>C r.(=) p.(=)
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?/? c.327-20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.335T>C r.(?) p.(Ile112Thr)
?/? c.392C>T r.(?) p.(Thr131Met)
?/? c.446C>T r.(?) p.(Thr149Met)
?/? c.447G>A r.(=) p.(=)
?/? c.476A>G r.(?) p.(His159Arg)
?/? c.509+26del r.(=) p.(=)
?/? c.510-39_510-38del r.(=) p.(=)
?/? c.555+44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.555+296C>T r.(=) p.(=)
?/? c.555+313T>C r.(=) p.(=)
?/? c.555+319T>C r.(=) p.(=)
?/? c.555+456T>C r.(=) p.(=)
?/? c.556-40C>A r.(=) p.(=)
?/? c.585T>C r.(=) p.(=)
?/? c.599C>T r.(?) p.(Thr200Ile)
?/? c.612del r.(?) p.(His204Glnfs*24)
?/? c.642C>T r.(=) p.(=)
?/? c.654G>A r.(=) p.(=)
?/? c.668+27C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.698T>C r.(?) p.(Ile233Thr)
?/? c.711G>A r.(=) p.(=)
?/? c.739G>A r.(?) p.(Val247Ile)
?/? c.756C>T r.(=) p.(=)
?/? c.819C>T r.(=) p.(=)
?/? c.842+42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.843-44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.843-19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.854T>C r.(?) p.(Met285Thr)
?/? c.864A>G r.(=) p.(=)
?/? c.884T>C r.(?) p.(Val295Ala)
?/? c.892-7_892-6del r.(=) p.(=)
?/? c.899C>G r.(?) p.(Ser300Cys)
?/? c.919C>T r.(?) p.(Arg307*)
?/? c.956A>G r.(?) p.(Asp319Gly)
?/? c.980C>T r.(?) p.(Pro327Leu)
?/? c.981G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1058-38T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1058-34_1058-32del r.(=) p.(=)
?/? c.1058-4G>C r.spl? p.?
?/? c.1112C>G r.(?) p.(Ser371Cys)
?/? c.1143A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1169T>C r.(?) p.(Met390Thr)
?/? c.1220A>T r.(?) p.(Glu407Val)
Legend