Transcript #00000088

Transcript name abhydrolase domain containing 4
Gene name ABHD4 (abhydrolase domain containing 4)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_022060.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_071343.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

82 entries on 1 page. Showing entries 1 - 82.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.3G>A r.? p.?
?/? c.23+29_23+30del r.(=) p.(=)
?/? c.23+29_23+30dup r.(=) p.(=)
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?/? c.237C>T r.(=) p.(=)
?/? c.281G>A r.(?) p.(Arg94His)
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?/? c.316G>A r.(?) p.(Gly106Arg)
?/? c.319C>T r.(?) p.(Arg107*)
?/? c.325T>G r.(?) p.(Ser109Ala)
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?/? c.403A>G r.(?) p.(Met135Val)
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?/? c.451C>T r.(=) p.(=)
?/? c.472A>G r.(?) p.(Lys158Glu)
?/? c.474G>A r.(=) p.(=)
?/? c.485+18C>G r.(=) p.(=)
?/? c.486-13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.530G>A r.(?) p.(Arg177Gln)
?/? c.533C>T r.(?) p.(Pro178Leu)
?/? c.559C>T r.(?) p.(Pro187Ser)
?/? c.560C>T r.(?) p.(Pro187Leu)
?/? c.579C>T r.(=) p.(=)
?/? c.583G>A r.(?) p.(Ala195Thr)
?/? c.610T>C r.(=) p.(=)
?/? c.623G>A r.(?) p.(Arg208Gln)
?/? c.625G>A r.(?) p.(Val209Ile)
?/? c.640+23del r.(=) p.(=)
?/? c.640+28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.640+41G>A r.(=) p.(=)
?/? c.640+50G>C r.(=) p.(=)
?/? c.641-34A>G r.(=) p.(=)
?/? c.641-33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.679del r.(?) p.(Arg227Alafs*33)
?/? c.712A>G r.(?) p.(Ile238Val)
?/? c.752+9C>G r.(=) p.(=)
?/? c.752+28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.775A>T r.(?) p.(Met259Leu)
?/? c.800G>A r.(?) p.(Arg267Gln)
?/? c.802C>T r.(?) p.(Arg268Cys)
?/? c.806C>G r.(?) p.(Pro269Arg)
?/? c.818G>A r.(?) p.(Arg273Gln)
?/? c.841G>A r.(?) p.(Val281Met)
?/? c.853A>G r.(?) p.(Met285Val)
?/? c.861C>T r.(=) p.(=)
?/? c.867C>T r.(=) p.(=)
?/? c.868G>A r.(?) p.(Asp290Asn)
?/? c.876G>A r.(?) p.(Trp292*)
?/? c.913C>T r.(?) p.(Arg305Trp)
?/? c.927T>C r.(=) p.(=)
?/? c.933A>T r.(=) p.(=)
?/? c.939+33G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.940-35A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.940-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.940-13T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1014C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1015G>A r.(?) p.(Asp339Asn)
?/? c.*57T>G r.(=) p.(=)
Legend