Transcript #00000096

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABHD12B (abhydrolase domain containing 12B)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_001206673.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001193602.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

83 entries on 1 page. Showing entries 1 - 83.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.307G>A r.(?) p.(Val103Ile)
?/? c.335+34T>C r.(=) p.(=)
?/? c.335+89G>A r.(=) p.(=)
?/? c.336-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.355C>G r.(?) p.(Arg119Gly)
?/? c.356G>A r.(?) p.(Arg119Gln)
?/? c.361G>T r.(?) p.(Glu121*)
?/? c.382T>C r.(?) p.(Cys128Arg)
?/? c.390G>T r.(?) p.(Trp130Cys)
?/? c.398C>T r.(?) p.(Ala133Val)
?/? c.406C>T r.(?) p.(Arg136Cys)
?/? c.407G>C r.(?) p.(Arg136Pro)
?/? c.455+3C>T r.spl? p.?
?/? c.455+22del r.(=) p.(=)
?/? c.455+22dup r.(=) p.(=)
?/? c.486+1G>T r.spl? p.?
?/? c.486+27C>G r.(=) p.(=)
?/? c.486+35T>C r.(=) p.(=)
?/? c.486+59A>G r.(=) p.(=)
?/? c.486+76C>A r.(=) p.(=)
?/? c.486+77G>A r.(=) p.(=)
?/? c.487-64_487-62del r.(=) p.(=)
?/? c.487-1G>C r.spl? p.?
?/? c.500G>A r.(?) p.(Gly167Asp)
?/? c.532+15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.532+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.533-41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.533-29A>C r.(=) p.(=)
?/? c.533-20T>C r.(=) p.(=)
?/? c.536T>C r.(?) p.(Phe179Ser)
?/? c.544T>G r.(?) p.(Ser182Ala)
?/? c.562G>C r.(?) p.(Glu188Gln)
?/? c.575C>T r.(?) p.(Thr192Ile)
?/? c.583G>A r.(?) p.(Ala195Thr)
?/? c.604A>G r.(?) p.(Thr202Ala)
?/? c.615A>G r.(=) p.(=)
?/? c.616A>C r.(?) p.(Ser206Arg)
?/? c.630C>T r.(=) p.(=)
?/? c.657T>C r.(=) p.(=)
?/? c.663-36T>G r.(=) p.(=)
?/? c.681del r.(?) p.(Val229Cysfs*2)
?/? c.700+7T>A r.(=) p.(=)
?/? c.700+21G>T r.(=) p.(=)
?/? c.700+50G>C r.(=) p.(=)
?/? c.701-38G>T r.(=) p.(=)
?/? c.701-35T>C r.(=) p.(=)
?/? c.701-25C>A r.(=) p.(=)
?/? c.701-21C>A r.(=) p.(=)
?/? c.735A>G r.(=) p.(=)
?/? c.755C>A r.(?) p.(Ala252Glu)
?/? c.780+31C>G r.(=) p.(=)
?/? c.780+51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.781-52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.781-25_781-24insT r.(=) p.(=)
?/? c.787C>T r.(?) p.(Arg263Trp)
?/? c.813A>G r.(=) p.(=)
?/? c.818T>C r.(?) p.(Met273Thr)
?/? c.842T>C r.(?) p.(Ile281Thr)
?/? c.844A>G r.(?) p.(Ile282Val)
?/? c.846C>A r.(=) p.(=)
?/? c.863+57del r.(=) p.(=)
?/? c.864-58A>G r.(=) p.(=)
?/? c.864-45A>T r.(=) p.(=)
?/? c.891C>T r.(=) p.(=)
?/? c.899A>G r.(?) p.(His300Arg)
?/? c.906G>A r.(=) p.(=)
?/? c.916A>C r.(?) p.(Thr306Pro)
?/? c.919G>C r.(?) p.(Val307Leu)
?/? c.933_934insG r.(?) p.(Lys313Glufs*5)
?/? c.942+7del r.(=) p.(=)
?/? c.942+17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.943-9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.943-8G>C r.(=) p.(=)
?/? c.958C>T r.(?) p.(Arg320Cys)
?/? c.1000T>C r.(?) p.(Phe334Leu)
?/? c.1003C>G r.(?) p.(Pro335Ala)
?/? c.1061+21T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1062-25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1086A>C r.(=) p.(=)
?/? c.*37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*66C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*71G>A r.(=) p.(=)
Legend