Transcript #00000099

Transcript name ABHD14A-ACY1 readthrough (non-protein coding)
Gene name ABHD14A-ACY1 (ABHD14A-ACY1 readthrough (non-protein coding))
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NR_037192.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID -
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? n.180-42G>A r.(=) p.(=)
?/? n.180-8C>T r.(=) p.(=)
?/? n.199T>G r.(?) p.(Met30Arg)
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?/? n.392-25A>T r.(=) p.(=)
?/? n.392-10G>C r.(=) p.(=)
?/? n.398del r.(?) p.(Val97Trpfs*72)
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?/? n.443G>T r.(?) p.(Glu111Asp)
?/? n.484G>A r.(?) p.(Arg125Gln)
?/? n.488C>T r.(=) p.(=)
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?/? n.507+2026G>C r.(=) p.(=)
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?/? n.507+2084C>T r.(?) p.(Arg155Trp)
?/? n.507+2089G>A r.(=) p.(=)
?/? n.507+2093C>T r.(?) p.(Arg158Trp)
?/? n.507+2096G>A r.(?) p.(Asp159Asn)
?/? n.507+2110G>A r.(=) p.(=)
?/? n.507+2116C>T r.(=) p.(=)
?/? n.507+2131C>G r.(=) p.(=)
?/? n.507+2134G>A r.(=) p.(=)
?/? n.507+2167G>T r.(?) p.(Met182Ile)
?/? n.507+2176C>G r.(?) p.(His185Gln)
?/? n.507+2186C>T r.(?) p.(His189Tyr)
?/? n.507+2187A>G r.(?) p.(His189Arg)
?/? n.507+2196T>C r.(?) p.(Val192Ala)
?/? n.507+2203C>T r.(=) p.(=)
?/? n.507+2204G>C r.(?) p.(Ala195Pro)
?/? n.507+2255G>T r.(=) p.(=)
?/? n.507+2287C>T r.(=) p.(=)
?/? n.507+2293C>G r.(=) p.(=)
?/? n.507+2303G>C r.(=) p.(=)
?/? n.507+2424C>G r.(=) p.(=)
?/? n.507+2437C>T r.(=) p.(=)
?/? n.507+2507C>G r.(?) p.(Arg227Gly)
?/? n.507+2508G>A r.(?) p.(Arg227Gln)
?/? n.507+2517T>G r.(?) p.(Leu230Arg)
?/? n.507+2520G>A r.(?) p.(Arg231Gln)
?/? n.507+2528C>T r.(?) p.(Arg234Cys)
?/? n.507+2529G>A r.(?) p.(Arg234His)
?/? n.507+2551G>C r.(=) p.(=)
?/? n.507+2573C>T r.(?) p.(His249Tyr)
?/? n.507+2596G>A r.(=) p.(=)
?/? n.507+2659A>G r.(=) p.(=)
?/? n.507+2668C>A r.(=) p.(=)
?/? n.507+2695C>T r.(=) p.(=)
?/? n.516G>A r.(?) -
?/? n.548A>T r.(?) p.(Glu8Val)
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?/? n.567G>A r.(=) p.(=)
?/? n.573C>T r.(=) p.(=)
?/? n.583C>G r.(?) p.(Leu20Val)
?/? n.593G>A r.(?) p.(Arg23His)
?/? n.594C>G r.(=) p.(=)
?/? n.606C>G r.(=) p.(=)
?/? n.619+32G>A r.(=) p.(=)
?/? n.619+34G>T r.(=) p.(=)
?/? n.619+45C>T r.(=) p.(=)
?/? n.619+47G>A r.(=) p.(=)
?/? n.685-31T>C r.(=) p.(=)
?/? n.685-15C>T r.(=) p.(=)
?/? n.709G>A r.(?) p.(Val62Met)
?/? n.735T>G r.(=) p.(=)
?/? n.777G>C r.(=) p.(=)
?/? n.789+11G>A r.(=) p.(=)
?/? n.805G>A r.(?) p.(Asp94Asn)
?/? n.841A>C r.(?) p.(Ile106Leu)
?/? n.857C>T r.(?) p.(Ala111Val)
?/? n.874G>A r.(?) p.(Val117Ile)
?/? n.884+4A>G r.spl? p.?
?/? n.884+20A>T r.(=) p.(=)
?/? n.884+38C>T r.(=) p.(=)
?/? n.885-27C>G r.(=) p.(=)
?/? n.892_893insA r.(?) p.(Ala124Serfs*23)
?/? n.909G>T r.(=) p.(=)
?/? n.913G>A r.(?) p.(Val130Met)
?/? n.925C>T r.(?) p.(Arg134Trp)
?/? n.926G>A r.(?) p.(Arg134Gln)
?/? n.955G>A r.(?) p.(Val144Met)
?/? n.961+35G>A r.(=) p.(=)
?/? n.962-41C>A r.(=) p.(=)
?/? n.962-20C>T r.(=) p.(=)
?/? n.1014G>A r.(=) p.(=)
?/? n.1052-29C>T r.(=) p.(=)
?/? n.1052-17C>A r.(=) p.(=)
?/? n.1061A>G r.(?) p.(Asn179Ser)
?/? n.1084_1085del r.(?) p.(Phe187Leufs*2)
?/? n.1099_1100insG r.(?) p.(Ser192Argfs*64)
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