Transcript #00000106

Transcript name transcript variant 1
Gene name ABI3 (ABI family, member 3)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_016428.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_057512.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

75 entries on 1 page. Showing entries 1 - 75.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.13C>T r.(?) p.(Gln5*)
?/? c.46C>T r.(?) p.(Arg16Trp)
?/? c.66C>T r.(=) p.(=)
?/? c.100G>A r.(?) p.(Glu34Lys)
?/? c.117+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.118-45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.131G>A r.(?) p.(Arg44Gln)
?/? c.137C>T r.(?) p.(Ala46Val)
?/? c.209G>A r.(?) p.(Gly70Glu)
?/? c.225G>A r.(?) p.(Met75Ile)
?/? c.244G>A r.(?) p.(Ala82Thr)
?/? c.261A>G r.(=) p.(=)
?/? c.265C>T r.(?) p.(Arg89Cys)
?/? c.285+9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.285+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.285+23A>G r.(=) p.(=)
?/? c.296T>C r.(?) p.(Met99Thr)
?/? c.315C>T r.(=) p.(=)
?/? c.347A>G r.(?) p.(Gln116Arg)
?/? c.350G>A r.(?) p.(Arg117Gln)
?/? c.353_354insG r.(?) p.(Pro119Alafs*169)
?/? c.370G>A r.(?) p.(Val124Ile)
?/? c.457A>G r.(?) p.(Ile153Val)
?/? c.462+3A>C r.spl? p.?
?/? c.462+33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.462+44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.492C>T r.(=) p.(=)
?/? c.520_528del r.(?) p.(Thr176_Ala178del)
?/? c.522T>C r.(=) p.(=)
?/? c.548+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.548+34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.548+41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.548+45C>G r.(=) p.(=)
?/? c.549-11del r.(=) p.(=)
?/? c.623C>T r.(?) p.(Ala208Val)
?/? c.626T>C N/A N/A
?/? c.644+34G>C r.(=) p.(=)
?/? c.645-26C>T r.(=) p.(=)
?/? c.645-18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.645C>T r.(=) p.(=)
?/? c.651C>A r.(=) p.(=)
?/? c.651_652insGAAGGT r.(?) p.(Glu218_Gly219dup)
?/? c.661G>A r.(?) p.(Gly221Ser)
?/? c.666G>A r.(=) p.(=)
?/? c.676C>T r.(?) p.(Pro226Ser)
?/? c.682G>A r.(?) p.(Gly228Arg)
?/? c.712C>T r.(?) p.(Pro238Ser)
?/? c.719C>T r.(?) p.(Ser240Phe)
?/? c.731C>A r.(?) p.(Pro244His)
?/? c.750C>A r.(=) p.(=)
?/? c.771C>G r.(=) p.(=)
?/? c.802+7A>T r.(=) p.(=)
?/? c.803-48A>G r.(=) p.(=)
?/? c.803-21C>G r.(=) p.(=)
?/? c.804C>T r.(=) p.(=)
?/? c.828C>T r.(=) p.(=)
?/? c.838C>T r.(?) p.(Pro280Ser)
?/? c.844C>A r.(?) p.(Pro282Thr)
?/? c.851A>T r.(?) p.(Asp284Val)
?/? c.919G>T r.(?) p.(Ala307Ser)
?/? c.928T>G r.(?) p.(Leu310Val)
?/? c.930G>C r.(?) p.(Leu310Phe)
?/? c.937+29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.937+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.938-44G>C r.(=) p.(=)
?/? c.938-38G>A r.(=) p.(=)
?/? c.943A>G r.(?) p.(Thr315Ala)
?/? c.954A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1016G>A r.(?) p.(Arg339His)
?/? c.1026C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1044C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*4C>G r.(=) p.(=)
?/? c.*25G>T r.(=) p.(=)
?/? c.*35C>T r.(=) p.(=)
Legend