Transcript #00000421

Transcript name transcript variant 4
Gene name AGL (amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_000028.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000019.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-25G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.367C>G r.(?) p.(Pro123Ala)
?/? c.368C>T r.(?) p.(Pro123Leu)
?/? c.406T>C r.(?) p.(Cys136Arg)
?/? c.467A>G r.(?) p.(Asn156Ser)
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?/? c.622T>C r.(?) p.(Trp208Arg)
?/? c.664+3A>G r.spl? p.?
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?/? c.680G>T r.(?) p.(Trp227Leu)
?/? c.686A>G r.(?) p.(Gln229Arg)
?/? c.736C>T r.(?) p.(Pro246Ser)
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?/? c.846+52A>C r.(=) p.(=)
?/? c.847-26_847-25insT r.(=) p.(=)
?/? c.854G>A r.(?) p.(Arg285Gln)
?/? c.894C>T r.(=) p.(=)
?/? c.907C>T r.(?) p.(Gln303*)
?/? c.958+47A>C r.(=) p.(=)
?/? c.959-18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.959-3T>A r.spl? p.?
?/? c.968G>A r.(?) p.(Arg323Gln)
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?/? c.1033G>A r.(?) p.(Gly345Ser)
?/? c.1050G>A r.(?) p.(Met350Ile)
?/? c.1073_1074insACC r.(?) p.(Pro359dup)
?/? c.1082+10G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1082+26_1082+31del r.(=) p.(=)
?/? c.1082+29_1082+31del r.(=) p.(=)
?/? c.1083-20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1094C>T r.(?) p.(Ala365Val)
?/? c.1155G>T r.(?) p.(Lys385Asn)
?/? c.1160G>A r.(?) p.(Arg387Gln)
?/? c.1165A>T r.(?) p.(Ile389Phe)
?/? c.1185+8T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1185+15T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1185+47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1186-47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1186-44G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1186-9G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1226T>G r.(?) p.(Leu409Arg)
?/? c.1261A>G r.(?) p.(Arg421Gly)
?/? c.1284-20A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1319C>T r.(?) p.(Ser440Phe)
?/? c.1333A>G r.(?) p.(Met445Val)
?/? c.1386A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1421C>T r.(?) p.(Pro474Leu)
?/? c.1422G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1424-44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1424-27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1429G>C r.(?) p.(Glu477Gln)
?/? c.1437C>A r.(?) p.(Tyr479*)
?/? c.1455T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1458C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1480C>T r.(?) p.(Arg494Cys)
?/? c.1481G>A r.(?) p.(Arg494His)
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