Transcript #00000531

Transcript name transcript variant 1
Gene name ALAS2 (aminolevulinate, delta-, synthase 2)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000032.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000023.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

67 entries on 1 page. Showing entries 1 - 67.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-16+671T>C r.(=) p.(=)
?/? c.-15-1790G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-15-1786G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.-15-1731G>A r.(=) p.(=)
?/? c.26A>C r.(?) p.(Gln9Pro)
?/? c.37G>A r.(?) p.(Val13Met)
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?/? c.278A>G r.(?) p.(Gln93Arg)
?/? c.282A>G r.(=) p.(=)
?/? c.287T>C r.(?) p.(Val96Ala)
?/? c.304+51C>A r.(=) p.(=)
?/? c.305-8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.322G>T r.(?) p.(Val108Phe)
?/? c.331A>C r.(?) p.(Ser111Arg)
?/? c.373A>G r.(?) p.(Ile125Val)
?/? c.416-34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.431G>A r.(?) p.(Ser144Asn)
?/? c.538C>T r.(?) p.(His180Tyr)
?/? c.653G>A r.(?) p.(Arg218His)
?/? c.713A>T r.(?) p.(Glu238Val)
?/? c.824-15C>T r.(=) p.(=)
?/? c.828C>T r.(=) p.(=)
?/? c.829G>A r.(?) p.(Glu277Lys)
?/? c.844G>A r.(?) p.(Ala282Thr)
?/? c.878G>A r.(?) p.(Arg293His)
?/? c.886G>A r.(?) p.(Gly296Arg)
?/? c.1003+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1021G>A r.(?) p.(Glu341Lys)
?/? c.1074G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1080T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1092G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1103G>A r.(?) p.(Arg368Gln)
?/? c.1107C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1167T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1188G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1202C>T r.(?) p.(Ala401Val)
?/? c.1244C>T r.(?) p.(Ala415Val)
?/? c.1436G>A r.(?) p.(Arg479Gln)
?/? c.1437+8C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1437+21A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1438-19G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1438-16T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1509C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1532G>A r.(?) p.(Arg511Gln)
?/? c.1559C>T r.(?) p.(Pro520Leu)
?/? c.1560C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1567C>G r.(?) p.(His523Asp)
?/? c.1600+3A>G r.spl? p.?
?/? c.1600+31C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1626G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1629G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1647T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1650_1651del r.(?) p.(Ser551Cysfs*14)
?/? c.1676G>A r.(?) p.(Arg559His)
?/? c.1695G>C r.(?) p.(Glu565Asp)
?/? c.1714C>T r.(?) p.(Arg572Cys)
?/? c.1718C>T r.(?) p.(Ser573Phe)
?/? c.1755C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1757A>T r.(?) p.(Tyr586Phe)
?/? c.*34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*35G>A r.(=) p.(=)
Legend