Transcript #00000550

Transcript name transcript variant 1
Gene name ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family, member A1)
Chromosome 5
Transcript - NCBI ID NM_001182.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001173.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

113 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-42_-41insA r.(=) p.(=)
?/? c.34del r.(?) p.(Ala12Leufs*31)
?/? c.46_47insACCA r.(?) p.(Ser16Asnfs*42)
?/? c.63T>C r.(=) p.(=)
?/? c.95T>A r.(?) p.(Leu32His)
?/? c.111C>T r.(=) p.(=)
?/? c.139C>T r.(?) p.(Leu47Phe)
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?/? c.192+26G>A r.(=) p.(=)
?/? c.193-20C>T r.(=) p.(=)
?/? c.193-15T>C r.(=) p.(=)
?/? c.203C>A r.(?) p.(Thr68Asn)
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?/? c.247-47_247-45del r.(=) p.(=)
?/? c.262T>C r.(?) p.(Tyr88His)
?/? c.263A>T r.(?) p.(Tyr88Phe)
?/? c.273T>C r.(=) p.(=)
?/? c.312+5G>A r.spl? p.?
?/? c.312+21T>C r.(=) p.(=)
?/? c.312+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.354C>T r.(=) p.(=)
?/? c.362T>C r.(?) p.(Leu121Ser)
?/? c.364C>T r.(?) p.(Arg122Trp)
?/? c.373A>G r.(?) p.(Ile125Val)
?/? c.394-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.450T>C r.(=) p.(=)
?/? c.517+4A>C r.spl? p.?
?/? c.517+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.518-12T>G r.(=) p.(=)
?/? c.518-10_518-9del r.(=) p.(=)
?/? c.529G>C r.(?) p.(Ala177Pro)
?/? c.552C>T r.(=) p.(=)
?/? c.553G>A r.(?) p.(Val185Ile)
?/? c.575C>T r.(?) p.(Thr192Met)
?/? c.584A>G r.(?) p.(Asn195Ser)
?/? c.615C>T r.(=) p.(=)
?/? c.651-61del r.(=) p.(=)
?/? c.651-46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.656G>C r.(?) p.(Gly219Ala)
?/? c.675C>T r.(=) p.(=)
?/? c.696-56T>C r.(=) p.(=)
?/? c.696-6T>G r.(=) p.(=)
?/? c.730C>A r.(?) p.(Pro244Thr)
?/? c.773+52A>C r.(=) p.(=)
?/? c.774-19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.774-18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.829C>G r.(?) p.(Gln277Glu)
?/? c.858G>A r.(=) p.(=)
?/? c.872-51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.913+39G>T r.(=) p.(=)
?/? c.914-41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.914-29G>T r.(=) p.(=)
?/? c.914C>G r.(?) p.(Ala305Gly)
?/? c.950C>T r.(?) p.(Ser317Leu)
?/? c.960C>T r.(=) p.(=)
?/? c.998C>T r.(?) p.(Ala333Val)
?/? c.1008+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1008+46A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1009-28A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1009-6G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1012A>G r.(?) p.(Ile338Val)
?/? c.1022G>A r.(?) p.(Ser341Asn)
?/? c.1066C>G r.(?) p.(Gln356Glu)
?/? c.1073G>T r.(?) p.(Arg358Leu)
?/? c.1093C>T r.(?) p.(Pro365Ser)
?/? c.1093+38T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1094-49A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1094-40A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1094-20C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1150G>A r.(?) p.(Ala384Thr)
?/? c.1183G>A r.(?) p.(Val395Met)
?/? c.1201-27T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1234A>G r.(?) p.(Thr412Ala)
?/? c.1237A>G r.(?) p.(Ile413Val)
?/? c.1276A>G r.(?) p.(Thr426Ala)
?/? c.1279G>C r.(?) p.(Glu427Gln)
?/? c.1287T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1292C>T r.(?) p.(Pro431Leu)
?/? c.1296T>G r.(?) p.(Ile432Met)
?/? c.1305C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1315A>C r.(?) p.(Lys439Gln)
?/? c.1317+19C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1317+20G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1317+28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1317+38T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1318-36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1318-23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1318-19C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1384A>G r.(?) p.(Lys462Glu)
?/? c.1406G>A r.(?) p.(Arg469His)
?/? c.1415+15A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1415+29T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1415+30del r.(=) p.(=)
?/? c.1415+33del r.(=) p.(=)
?/? c.1415+36C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1415+48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1442T>C r.(?) p.(Val481Ala)
?/? c.1461A>G r.(=) p.(=)
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