Transcript #00000635

Transcript name transcript variant 1
Gene name AMPH (amphiphysin)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_001635.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001626.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-69_-68insG r.(=) p.(=)
?/? c.-70_-59del r.(=) p.(=)
?/? c.-22G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.151-11G>C r.(=) p.(=)
?/? c.151-10T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.206-15T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.396+40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.396+49G>A r.(=) p.(=)
?/? c.396+51T>G r.(=) p.(=)
?/? c.397-4A>T r.spl? p.?
?/? c.397A>C r.(?) p.(Asn133His)
?/? c.400C>T r.(?) p.(Arg134Cys)
?/? c.409A>C r.(?) p.(Lys137Gln)
?/? c.413G>A r.(?) p.(Arg138His)
?/? c.458A>T r.(?) p.(Glu153Val)
?/? c.500C>G r.(?) p.(Ser167Cys)
?/? c.504+14C>A r.(=) p.(=)
?/? c.504+16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.504+27C>T r.(=) p.(=)
?/? c.504+34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.505-22A>G r.(=) p.(=)
?/? c.505-20_505-19del r.(=) p.(=)
?/? c.505-12T>G r.(=) p.(=)
?/? c.505-8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.552C>T r.(=) p.(=)
?/? c.553G>A r.(?) p.(Val185Ile)
?/? c.590+15C>G r.(=) p.(=)
?/? c.590+22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.591-21C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.650A>G r.(?) p.(His217Arg)
?/? c.666+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.666+49G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.712C>T r.(?) p.(His238Tyr)
?/? c.714C>T r.(=) p.(=)
?/? c.729C>T r.(=) p.(=)
?/? c.743C>T r.(?) p.(Ala248Val)
?/? c.749+3A>T r.spl? p.?
?/? c.749+27G>A r.(=) p.(=)
?/? c.749+42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.749+53T>G r.(=) p.(=)
?/? c.750-40C>G r.(=) p.(=)
?/? c.750-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.750-18T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.756G>A r.(=) p.(=)
?/? c.780A>G r.(=) p.(=)
?/? c.783A>G r.(=) p.(=)
?/? c.789G>A r.(=) p.(=)
?/? c.808C>G r.(?) p.(Leu270Val)
?/? c.829C>T r.(?) p.(Pro277Ser)
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?/? c.869G>A r.(?) p.(Arg290Gln)
?/? c.870G>A r.(=) p.(=)
?/? c.875G>A r.(?) p.(Arg292Gln)
?/? c.880C>T r.(?) p.(Pro294Ser)
?/? c.888+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.888+43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.912A>C r.(=) p.(=)
?/? c.915T>C r.(=) p.(=)
?/? c.932C>T r.(?) p.(Pro311Leu)
?/? c.942A>G r.(=) p.(=)
?/? c.943C>G r.(?) p.(Leu315Val)
?/? c.973G>A r.(?) p.(Glu325Lys)
?/? c.1001T>C r.(?) p.(Val334Ala)
?/? c.1017+8_1017+17del r.(=) p.(=)
?/? c.1017+16_1017+17insGT r.(=) p.(=)
?/? c.1018-46T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1018-14G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1018-10G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1093C>A r.(?) p.(Pro365Thr)
?/? c.1121C>T r.(?) p.(Ser374Leu)
?/? c.1125C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1128G>C r.(?) p.(Met376Ile)
?/? c.1134+10G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1134+40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1135-67T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1135-4T>G r.spl? p.?
?/? c.1155G>A r.(?) p.(Trp385*)
?/? c.1158+5G>A r.spl? p.?
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