Transcript #00000858

Transcript name APEX nuclease (apurinic/apyrimidinic endonuclease) 2
Gene name APEX2 (APEX nuclease (apurinic/apyrimidinic endonuclease) 2)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_014481.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_055296.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

65 entries on 1 page. Showing entries 1 - 65.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-48G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-6T>G r.(=) p.(=)
?/? c.45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.50A>G r.(?) p.(Gln17Arg)
?/? c.93C>G r.(=) p.(=)
?/? c.157+3G>T r.spl? p.?
?/? c.158-45A>T r.(=) p.(=)
?/? c.158-14_158-12del r.(=) p.(=)
?/? c.158-13_158-12del r.(=) p.(=)
?/? c.158-12del r.(=) p.(=)
?/? c.158-12dup r.(=) p.(=)
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?/? c.177C>T r.(=) p.(=)
?/? c.220C>T r.(?) p.(Arg74Cys)
?/? c.221G>A r.(?) p.(Arg74His)
?/? c.230G>A r.(?) p.(Ser77Asn)
?/? c.242-30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.249C>T r.(=) p.(=)
?/? c.354G>A r.(=) p.(=)
?/? c.408A>G r.(=) p.(=)
?/? c.421C>T r.(?) p.(Arg141Cys)
?/? c.422+11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.422+17C>G r.(=) p.(=)
?/? c.422+27G>A r.(=) p.(=)
?/? c.423-26_423-25del r.(=) p.(=)
?/? c.434G>T r.(?) p.(Gly145Val)
?/? c.507C>T r.(=) p.(=)
?/? c.531G>T r.(?) p.(Leu177Phe)
?/? c.555C>G r.(=) p.(=)
?/? c.561G>A r.(=) p.(=)
?/? c.569+11C>G r.(=) p.(=)
?/? c.570-39C>G r.(=) p.(=)
?/? c.570-16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.583C>T r.(=) p.(=)
?/? c.592C>G r.(?) p.(Leu198Val)
?/? c.603C>G r.(=) p.(=)
?/? c.639+11C>G r.(=) p.(=)
?/? c.639+19G>A r.(=) p.(=)
?/? c.639+21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.717T>C r.(=) p.(=)
?/? c.805C>T r.(?) p.(His269Tyr)
?/? c.813C>A r.(?) p.(Asn271Lys)
?/? c.835G>T r.(?) p.(Val279Leu)
?/? c.925G>A r.(?) p.(Ala309Thr)
?/? c.927A>G r.(=) p.(=)
?/? c.979C>T r.(?) p.(Arg327Cys)
?/? c.996T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1022G>A r.(?) p.(Arg341His)
?/? c.1038C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1039G>A r.(?) p.(Glu347Lys)
?/? c.1123C>T r.(?) p.(Arg375Cys)
?/? c.1124G>A r.(?) p.(Arg375His)
?/? c.1130C>T r.(?) p.(Thr377Ile)
?/? c.1252A>G r.(?) p.(Met418Val)
?/? c.1257C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1278T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1308G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1354C>T r.(?) p.(Arg452Trp)
?/? c.1394G>A r.(?) p.(Arg465His)
?/? c.1408G>A r.(?) p.(Gly470Arg)
?/? c.1428T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1471C>T r.(?) p.(Arg491Cys)
?/? c.1497G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1504C>G r.(?) p.(Pro502Ala)
?/? c.1548G>A r.(=) p.(=)
Legend