Transcript #00000913

Transcript name transcript variant 2
Gene name AQP1 (aquaporin 1 (Colton blood group))
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_001185060.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001171989.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

42 entries on 1 page. Showing entries 1 - 42.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.136-28C>T r.(=) p.(=)
?/? c.156G>A r.(=) p.(=)
?/? c.183C>T r.(=) p.(=)
?/? c.207C>T r.(=) p.(=)
?/? c.222C>T r.(=) p.(=)
?/? c.232C>T r.(?) p.(Arg78Cys)
?/? c.245G>A r.(?) p.(Gly82Asp)
?/? c.255C>G r.(=) p.(=)
?/? c.267C>T r.(=) p.(=)
?/? c.274T>C r.(?) p.(Ser92Pro)
?/? c.300+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.300+13C>T r.(=) p.(=)
?/? c.300+44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.301-53C>G r.(=) p.(=)
?/? c.301-42A>G r.(=) p.(=)
?/? c.301-30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.301-21_301-18del r.(=) p.(=)
?/? c.321G>T r.(=) p.(=)
?/? c.333T>A r.(=) p.(=)
?/? c.351del r.(?) p.(Val118*)
?/? c.351G>A r.(=) p.(=)
?/? c.353T>C r.(?) p.(Val118Ala)
?/? c.381+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.381+14del r.(=) p.(=)
?/? c.381+14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.381+18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.381+38T>C r.(=) p.(=)
?/? c.382-26T>A r.(=) p.(=)
?/? c.382-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.382-11T>A r.(=) p.(=)
?/? c.405C>T r.(=) p.(=)
?/? c.432C>T r.(=) p.(=)
?/? c.452G>A r.(?) p.(Arg151His)
?/? c.493G>A r.(?) p.(Gly165Ser)
?/? c.509A>G r.(?) p.(Tyr170Cys)
?/? c.*45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*52_*53insGGGAG r.(=) p.(=)
?/? c.*220A>G r.(=) p.(=)
?/? c.*282C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*362G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*396G>C r.(=) p.(=)
?/? c.*401C>T r.(=) p.(=)
Legend