Transcript #00001110

Transcript name arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1)
Gene name ARSE (arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1))
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000047.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000038.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

100 entries on 1 page. Showing entries 1 - 100.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.1290-28C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1406G>A r.(?) p.(Arg469Gln)
?/? c.1408G>C r.(?) p.(Asp470His)
?/? c.1411+6T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1411+33G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1412-52C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1418C>A r.(?) p.(Thr473Lys)
?/? c.1480G>A r.(?) p.(Gly494Arg)
?/? c.1497G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1568C>G r.(?) p.(Thr523Ser)
?/? c.1597G>A r.(?) p.(Val533Met)
?/? c.1625A>G r.(?) p.(Gln542Arg)
?/? c.1692C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1694T>G r.(?) p.(Ile565Ser)
?/? c.1728G>A r.(=) p.(=)
Legend