Transcript #00001222

Transcript name transcript variant 1
Gene name ATG4A (autophagy related 4A, cysteine peptidase)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_052936.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_443168.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

62 entries on 1 page. Showing entries 1 - 62.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-32C>G r.(=) p.(=)
?/? c.-15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.10+23G>C r.(=) p.(=)
?/? c.10+28G>T r.(=) p.(=)
?/? c.10+36G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.200C>T r.(?) p.(Thr67Met)
?/? c.201G>T r.(=) p.(=)
?/? c.278G>C r.(?) p.(Arg93Thr)
?/? c.292+21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.293-18del r.(=) p.(=)
?/? c.293-18dup r.(=) p.(=)
?/? c.293-18T>A r.(=) p.(=)
?/? c.394+17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.394+47C>G r.(=) p.(=)
?/? c.467+7_467+8del r.(=) p.(=)
?/? c.467+24G>C r.(=) p.(=)
?/? c.486C>T r.(=) p.(=)
?/? c.490T>A r.(?) p.(Trp164Arg)
?/? c.501G>A r.(=) p.(=)
?/? c.511G>A r.(?) p.(Val171Ile)
?/? c.540A>C r.(?) p.(Glu180Asp)
?/? c.547+7_547+8insA r.(=) p.(=)
?/? c.547+19T>A r.(=) p.(=)
?/? c.548-32A>G r.(=) p.(=)
?/? c.548-21A>T r.(=) p.(=)
?/? c.559C>T r.(?) p.(Arg187Cys)
?/? c.604G>A r.(?) p.(Asp202Asn)
?/? c.702C>G r.(?) p.(Asn234Lys)
?/? c.722T>C r.(?) p.(Val241Ala)
?/? c.735+13T>C r.(=) p.(=)
?/? c.735+48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.814+32G>A r.(=) p.(=)
?/? c.815-52_815-51insG r.(=) p.(=)
?/? c.815-40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.882G>A r.(=) p.(=)
?/? c.923G>A r.(?) p.(Arg308Gln)
?/? c.960+10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.960+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.960+20G>A r.(=) p.(=)
?/? c.960+35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.960+52T>A r.(=) p.(=)
?/? c.961-50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.961-41C>G r.(=) p.(=)
?/? c.961-36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.961-17del r.(=) p.(=)
?/? c.961-11del r.(=) p.(=)
?/? c.971G>A r.(?) p.(Cys324Tyr)
?/? c.998G>T r.(?) p.(Trp333Leu)
?/? c.1017+9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1017+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1017+33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1032G>T r.(?) p.(Glu344Asp)
?/? c.1126+48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1127-49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1127-43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1127-12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1144G>A r.(?) p.(Glu382Lys)
?/? c.*16A>G r.(=) p.(=)
Legend