Transcript #00001241

Transcript name ataxia telangiectasia mutated
Gene name ATM (ataxia telangiectasia mutated)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_000051.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000042.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-30-13_-30-12insT r.(=) p.(=)
?/? c.-18G>A r.(=) p.(=)
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?/? c.331+27A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.331+50C>T r.(=) p.(=)
?/? c.332-3T>C r.spl? p.?
?/? c.334G>A r.(?) p.(Ala112Thr)
?/? c.370A>G r.(?) p.(Ile124Val)
?/? c.378T>A r.(?) p.(Asp126Glu)
?/? c.412G>A r.(?) p.(Gly138Arg)
?/? c.496+14_496+16del r.(=) p.(=)
?/? c.496+39T>G r.(=) p.(=)
?/? c.497-18del r.(=) p.(=)
?/? c.497-18dup r.(=) p.(=)
?/? c.510G>A r.(=) p.(=)
?/? c.518G>T r.(?) p.(Arg173Met)
?/? c.526C>G r.(?) p.(Leu176Val)
?/? c.544G>C r.(?) p.(Val182Leu)
?/? c.609C>T r.(=) p.(=)
?/? c.610G>A r.(?) p.(Gly204Arg)
?/? c.657T>C r.(=) p.(=)
?/? c.659C>T r.(?) p.(Ala220Val)
?/? c.662+19_662+20insT r.(=) p.(=)
?/? c.662+23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.662+38T>C r.(=) p.(=)
?/? c.663-43T>A r.(=) p.(=)
?/? c.663-41C>A r.(=) p.(=)
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?/? c.670A>G r.(?) p.(Lys224Glu)
?/? c.709A>G r.(?) p.(Thr237Ala)
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?/? c.735C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.861T>C r.(=) p.(=)
?/? c.901+25T>G r.(=) p.(=)
?/? c.902G>A r.(?) p.(Gly301Asp)
?/? c.946T>C r.(?) p.(Tyr316His)
?/? c.998C>T r.(?) p.(Ser333Phe)
?/? c.1009C>T r.(?) p.(Arg337Cys)
?/? c.1048G>C r.(?) p.(Ala350Pro)
?/? c.1049C>T r.(?) p.(Ala350Val)
?/? c.1055T>C r.(?) p.(Ile352Thr)
?/? c.1065+17A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1065+37C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1066-48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1066-6T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1073A>G r.(?) p.(Asn358Ser)
?/? c.1110C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1155A>T r.(?) p.(Lys385Asn)
?/? c.1176C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1229T>C r.(?) p.(Val410Ala)
?/? c.1235+45G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1236-17_1236-16del r.(=) p.(=)
?/? c.1236-17_1236-16dup r.(=) p.(=)
?/? c.1236-16del r.(=) p.(=)
?/? c.1236-16dup r.(=) p.(=)
?/? c.1254A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1261T>C r.(?) p.(Ser421Pro)
?/? c.1271C>A r.(?) p.(Pro424His)
?/? c.1272T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1380G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1402_1403del r.(?) p.(Lys468Glufs*18)
?/? c.1440A>C r.(?) p.(Leu480Phe)
?/? c.1444A>C r.(?) p.(Lys482Gln)
?/? c.1464G>T r.(?) p.(Trp488Cys)
?/? c.1541G>A r.(?) p.(Gly514Asp)
?/? c.1561_1562del r.(?) p.(Glu522Ilefs*43)
?/? c.1595G>A r.(?) p.(Cys532Tyr)
?/? c.1607+43C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1607+45C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1607+49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1608-24C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1631T>C r.(?) p.(Leu544Ser)
?/? c.1636C>G r.(?) p.(Leu546Val)
?/? c.1685A>G r.(?) p.(Asn562Ser)
?/? c.1722A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1744T>C r.(?) p.(Phe582Leu)
?/? c.1746C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1773T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1802+29_1802+30del r.(=) p.(=)
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