Transcript #00001255

Transcript name transcript variant 1
Gene name ATP1B4 (ATPase, Na+/K+ transporting, beta 4 polypeptide)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_001142447.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001135919.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

62 entries on 1 page. Showing entries 1 - 62.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-67C>A r.(=) p.(=)
?/? c.-21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.-1_1insA r.(=) p.(=)
?/? c.53G>A r.(?) p.(Arg18His)
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?/? c.64-17T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.87G>T r.(?) p.(Gln29His)
?/? c.130C>T r.(?) p.(Arg44Trp)
?/? c.137C>T r.(?) p.(Thr46Met)
?/? c.143T>C r.(?) p.(Val48Ala)
?/? c.153G>A r.(=) p.(=)
?/? c.237C>A r.(=) p.(=)
?/? c.256T>C r.(=) p.(=)
?/? c.263T>A r.(?) p.(Ile88Asn)
?/? c.323G>A r.(?) p.(Ser108Asn)
?/? c.328+12T>C r.(=) p.(=)
?/? c.343A>G r.(?) p.(Ile115Val)
?/? c.365C>T r.(?) p.(Ser122Phe)
?/? c.366C>T r.(=) p.(=)
?/? c.452C>T r.(?) p.(Pro151Leu)
?/? c.457+17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.477C>T r.(=) p.(=)
?/? c.516C>T r.(=) p.(=)
?/? c.544C>T r.(=) p.(=)
?/? c.563-42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.563-29T>G r.(=) p.(=)
?/? c.584A>G r.(?) p.(Glu195Gly)
?/? c.608C>T r.(?) p.(Pro203Leu)
?/? c.624C>A r.(=) p.(=)
?/? c.635A>C r.(?) p.(Asn212Thr)
?/? c.650A>G r.(?) p.(Lys217Arg)
?/? c.671G>A r.(?) p.(Arg224His)
?/? c.679C>T r.(=) p.(=)
?/? c.707C>A r.(?) p.(Pro236Gln)
?/? c.757C>T r.(?) p.(Arg253Trp)
?/? c.759+18A>C r.(=) p.(=)
?/? c.759+26G>T r.(=) p.(=)
?/? c.759+31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.759+35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.759+48_759+49insG r.(=) p.(=)
?/? c.759+52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.760-43T>C r.(=) p.(=)
?/? c.760-34_760-33del r.(=) p.(=)
?/? c.760-34_760-33dup r.(=) p.(=)
?/? c.760-33del r.(=) p.(=)
?/? c.760-33dup r.(=) p.(=)
?/? c.772C>T r.(?) p.(Arg258Cys)
?/? c.773G>A r.(?) p.(Arg258His)
?/? c.816+26T>C r.(=) p.(=)
?/? c.816+57G>C r.(=) p.(=)
?/? c.817-16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.859G>C r.(?) p.(Glu287Gln)
?/? c.897C>T r.(=) p.(=)
?/? c.912+23A>G r.(=) p.(=)
?/? c.913-40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.913-27T>C r.(=) p.(=)
?/? c.913-25del r.(=) p.(=)
?/? c.922A>T r.(?) p.(Thr308Ser)
?/? c.1031G>A r.(?) p.(Arg344His)
Legend