Transcript #00001289

Transcript name ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2
Gene name ATP6AP2 (ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 2)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_005765.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_005756.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

42 entries on 1 page. Showing entries 1 - 42.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-46C>A r.(=) p.(=)
?/? c.-35G>C r.(=) p.(=)
?/? c.38-13G>A r.(=) p.(=)
?/? c.38-5T>C r.spl? p.?
?/? c.44T>C r.(?) p.(Leu15Ser)
?/? c.51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.122G>A r.(?) p.(Arg41Gln)
?/? c.132C>T r.(=) p.(=)
?/? c.169-50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.169-28G>A r.(=) p.(=)
?/? c.189C>T r.(=) p.(=)
?/? c.192A>T r.(=) p.(=)
?/? c.218G>A r.(?) p.(Arg73Gln)
?/? c.262C>G r.(?) p.(Leu88Val)
?/? c.268C>G r.(?) p.(Pro90Ala)
?/? c.285G>A r.(=) p.(=)
?/? c.300+49del r.(=) p.(=)
?/? c.301-34A>T r.(=) p.(=)
?/? c.301-22C>T r.(=) p.(=)
?/? c.342C>A r.(?) p.(His114Gln)
?/? c.357G>A r.(=) p.(=)
?/? c.385C>T r.(?) p.(Pro129Ser)
?/? c.397-13A>G r.(=) p.(=)
?/? c.463C>T r.(?) p.(Arg155Cys)
?/? c.469C>T r.(?) p.(Arg157Cys)
?/? c.472C>T r.(=) p.(=)
?/? c.490G>A r.(?) p.(Val164Ile)
?/? c.530A>G r.(?) p.(Asn177Ser)
?/? c.534+7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.534+34C>A r.(=) p.(=)
?/? c.534+45G>C r.(=) p.(=)
?/? c.535-24T>A r.(=) p.(=)
?/? c.572A>G r.(?) p.(His191Arg)
?/? c.588+7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.589-3A>G r.spl? p.?
?/? c.738+10A>T r.(=) p.(=)
?/? c.765T>C r.(=) p.(=)
?/? c.822T>C r.(=) p.(=)
?/? c.859-2A>C r.spl? p.?
?/? c.868G>C r.(?) p.(Ala290Pro)
?/? c.913G>A r.(?) p.(Val305Met)
?/? c.1050T>C r.(=) p.(=)
Legend