Transcript #00001304

Transcript name transcript variant 1
Gene name ATP6V0A1 (ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a1)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_001130020.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001123492.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
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?/? c.661T>C r.(?) p.(Tyr221His)
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?/? c.1195+26C>G r.(=) p.(=)
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?/? c.1581+26T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1582-13C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1611G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1670T>C r.(?) p.(Phe557Ser)
?/? c.1700T>C r.(?) p.(Ile567Thr)
?/? c.1700+47T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1700+51T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1795T>C r.(?) p.(Tyr599His)
?/? c.1805C>T r.(?) p.(Thr602Met)
?/? c.1811A>G r.(?) p.(Tyr604Cys)
?/? c.1855T>A r.(?) p.(Phe619Ile)
?/? c.1899A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1900A>G r.(?) p.(Met634Val)
?/? c.1918-47C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1918-40del r.(=) p.(=)
?/? c.1918-16T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1943T>C r.(?) p.(Val648Ala)
?/? c.1997G>A r.(?) p.(Arg666His)
?/? c.1998C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2000G>A r.(?) p.(Arg667His)
?/? c.2010G>C r.(?) p.(Leu670Phe)
?/? c.2025+15A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2025+35_2025+39del r.(=) p.(=)
?/? c.2026-31C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2110A>G r.(?) p.(Thr704Ala)
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