Transcript #00001321

Transcript name transcript variant 1
Gene name ATP8B3 (ATPase, aminophospholipid transporter, class I, type 8B, member 3)
Chromosome 19
Transcript - NCBI ID NM_138813.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_620168.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

346 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-12C>G r.(=) p.(=)
?/? c.53C>T r.(?) p.(Pro18Leu)
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?/? c.402+18C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.419C>T r.(?) p.(Thr140Met)
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?/? c.475C>T r.(?) p.(Arg159Cys)
?/? c.516+8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.517-47C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.517-5G>A r.spl? p.?
?/? c.565A>G r.(?) p.(Met189Val)
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?/? c.616-60G>A r.(=) p.(=)
?/? c.616-8T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.677+60T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.678-4G>A r.spl? p.?
?/? c.693del r.(?) p.(Lys231Asnfs*48)
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?/? c.750+7_750+8insT r.(=) p.(=)
?/? c.750+13T>G r.(=) p.(=)
?/? c.750+19C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.821+49C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.834G>A r.(=) p.(=)
?/? c.855G>A r.(?) p.(Met285Ile)
?/? c.875C>T r.(?) p.(Ala292Val)
?/? c.893C>A r.(?) p.(Ala298Glu)
?/? c.904+56A>G r.(=) p.(=)
?/? c.905-17C>A r.(=) p.(=)
?/? c.915G>A r.(=) p.(=)
?/? c.924G>A r.(=) p.(=)
?/? c.958C>G r.(?) p.(Leu320Val)
?/? c.1013G>A r.(?) p.(Gly338Asp)
?/? c.1037C>A r.(?) p.(Thr346Asn)
?/? c.1063+4C>T r.spl? p.?
?/? c.1063+39G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1063+48G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1064-51_1064-50insG r.(=) p.(=)
?/? c.1064-50_1064-48del r.(=) p.(=)
?/? c.1064-49_1064-48insT r.(=) p.(=)
?/? c.1064-26_1064-23del r.(=) p.(=)
?/? c.1064-1G>A r.spl? p.?
?/? c.1118A>G r.(?) p.(Lys373Arg)
?/? c.1145T>C r.(?) p.(Val382Ala)
?/? c.1152+1G>C r.spl? p.?
?/? c.1152+8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1153-36G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1153-14C>T r.(=) p.(=)
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