Transcript #00001331

Transcript name transcript variant 1
Gene name ATP11C (ATPase, class VI, type 11C)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_173694.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_775965.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

136 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-17A>G r.(=) p.(=)
?/? c.36+10C>G r.(=) p.(=)
?/? c.36+12A>G r.(=) p.(=)
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?/? c.247-65_247-51del r.(=) p.(=)
?/? c.247-3T>A r.spl? p.?
?/? c.286C>T r.(?) p.(Leu96Phe)
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?/? c.342T>G N/A N/A
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?/? c.435+40T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.565-8T>G r.(=) p.(=)
?/? c.568C>A r.(?) p.(His190Asn)
?/? c.580C>T r.(?) p.(Arg194Cys)
?/? c.648G>A r.(=) p.(=)
?/? c.669-51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.669-18A>G r.(=) p.(=)
?/? c.669A>G r.(=) p.(=)
?/? c.686A>G r.(?) p.(Asn229Ser)
?/? c.719+39G>T r.(=) p.(=)
?/? c.719+39_719+40insC r.(=) p.(=)
?/? c.720-45A>G r.(=) p.(=)
?/? c.720-27_720-26insTTGG r.(=) p.(=)
?/? c.771C>T r.(=) p.(=)
?/? c.784+3G>A r.spl? p.?
?/? c.785-43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.785-39A>T r.(=) p.(=)
?/? c.866+11G>A r.(=) p.(=)
?/? c.866+12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.962A>G r.(?) p.(Tyr321Cys)
?/? c.972A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1004G>A r.(?) p.(Arg335Gln)
?/? c.1017+23T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1017+50A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1018-12_1018-11del r.(=) p.(=)
?/? c.1048T>C r.(?) p.(Phe350Leu)
?/? c.1114T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1215+19T>C r.(=) p.(=)
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?/? c.1215+36C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1294C>G r.(?) p.(His432Asp)
?/? c.1302T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1354A>G r.(?) p.(Thr452Ala)
?/? c.1377+43A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1377+43del r.(=) p.(=)
?/? c.1377+48T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1378-32A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1378-9G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1529+45A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1556G>A r.(?) p.(Arg519Gln)
?/? c.1565A>G r.(?) p.(Tyr522Cys)
?/? c.1573G>A r.(?) p.(Val525Ile)
?/? c.1583A>G r.(?) p.(Gln528Arg)
?/? c.1586G>A r.(?) p.(Arg529Lys)
?/? c.1653T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1675+7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1675+32T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1684C>G r.(?) p.(Leu562Val)
?/? c.1750A>G r.(?) p.(Thr584Ala)
?/? c.1780-51T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1780-47del r.(=) p.(=)
?/? c.1780-47dup r.(=) p.(=)
?/? c.1780-47_1780-46del r.(=) p.(=)
?/? c.1780-43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1780-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1780-24A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1826A>T r.(?) p.(Asp609Val)
?/? c.1843A>G r.(?) p.(Asn615Asp)
?/? c.1846_1847insA r.(?) p.(Arg616Lysfs*23)
?/? c.1893A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1961+20C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1962-20G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1962-4C>G r.spl? p.?
?/? c.2066A>G r.(?) p.(Tyr689Cys)
?/? c.2074C>T r.(?) p.(Arg692Cys)
?/? c.2103A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2106A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2115A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2123T>C r.(?) p.(Ile708Thr)
?/? c.2150G>A r.(?) p.(Arg717Gln)
?/? c.2168T>G r.(?) p.(Ile723Arg)
?/? c.2177G>A r.(?) p.(Arg726His)
?/? c.2226-36A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2400+43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2400+51A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2401-46A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2448G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2504-31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.2504-9C>G r.(=) p.(=)
?/? c.2587T>C r.(=) p.(=)
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