Transcript #00001337

Transcript name ATPase type 13A5
Gene name ATP13A5 (ATPase type 13A5)
Chromosome 3
Transcript - NCBI ID NM_198505.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_940907.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

279 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.3G>A r.? p.?
?/? c.18G>A r.(=) p.(=)
?/? c.28C>A r.(=) p.(=)
?/? c.41A>G r.(?) p.(Asn14Ser)
?/? c.63+10C>G r.(=) p.(=)
?/? c.63+46C>T r.(=) p.(=)
?/? c.63+52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.64-24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.78C>G r.(?) p.(Tyr26*)
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?/? c.95G>A r.(?) p.(Arg32Gln)
?/? c.121G>A r.(?) p.(Val41Met)
?/? c.123G>A r.(=) p.(=)
?/? c.157T>C r.(?) p.(Trp53Arg)
?/? c.163C>A r.(?) p.(Pro55Thr)
?/? c.171del r.(?) p.(Trp57*)
?/? c.176_181del r.(?) p.(Val59_Trp60del)
?/? c.206A>G r.(?) p.(Gln69Arg)
?/? c.237+5G>A r.spl? p.?
?/? c.237+30A>T r.(=) p.(=)
?/? c.237+32C>T r.(=) p.(=)
?/? c.237+49G>C r.(=) p.(=)
?/? c.238-35C>T r.(=) p.(=)
?/? c.238-23A>C r.(=) p.(=)
?/? c.238-12T>A r.(=) p.(=)
?/? c.239A>C r.(?) p.(Asp80Ala)
?/? c.287C>A r.(?) p.(Ser96Tyr)
?/? c.295A>C r.(?) p.(Lys99Gln)
?/? c.301C>G r.(?) p.(Pro101Ala)
?/? c.304G>A r.(?) p.(Val102Ile)
?/? c.309C>G r.(?) p.(Ser103Arg)
?/? c.314A>G r.(?) p.(Lys105Arg)
?/? c.319G>A r.(?) p.(Glu107Lys)
?/? c.372G>A r.(=) p.(=)
?/? c.376G>T r.(?) p.(Glu126*)
?/? c.385-14A>G r.(=) p.(=)
?/? c.385-7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.385-4G>A r.spl? p.?
?/? c.394A>C r.(?) p.(Met132Leu)
?/? c.396G>C r.(?) p.(Met132Ile)
?/? c.397G>C r.(?) p.(Glu133Gln)
?/? c.428A>C r.(?) p.(Asp143Ala)
?/? c.439C>T r.(?) p.(Arg147Trp)
?/? c.455+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.456-7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.488T>G r.(?) p.(Ile163Ser)
?/? c.536+18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.537-42T>C r.(=) p.(=)
?/? c.537-38T>G r.(=) p.(=)
?/? c.537-14T>C r.(=) p.(=)
?/? c.537-10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.537-5C>T r.spl? p.?
?/? c.537-4G>A r.spl? p.?
?/? c.556A>G r.(?) p.(Asn186Asp)
?/? c.558C>A r.(?) p.(Asn186Lys)
?/? c.567G>A r.(=) p.(=)
?/? c.598G>C r.(?) p.(Val200Leu)
?/? c.606+17C>G r.(=) p.(=)
?/? c.607-40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.646A>C r.(?) p.(Thr216Pro)
?/? c.673G>C r.(?) p.(Glu225Gln)
?/? c.675A>G r.(=) p.(=)
?/? c.688A>G r.(?) p.(Ile230Val)
?/? c.694A>G r.(?) p.(Ile232Val)
?/? c.736C>T r.(?) p.(Arg246*)
?/? c.741+17C>T r.(=) p.(=)
?/? c.742-57A>G r.(=) p.(=)
?/? c.742-42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.759T>C r.(=) p.(=)
?/? c.814+25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.814+48del r.(=) p.(=)
?/? c.814+50del r.(=) p.(=)
?/? c.815-15T>C r.(=) p.(=)
?/? c.835C>T r.(?) p.(Arg279Cys)
?/? c.836G>A r.(?) p.(Arg279His)
?/? c.850G>A r.(?) p.(Gly284Arg)
?/? c.887C>T r.(?) p.(Pro296Leu)
?/? c.888A>G r.(=) p.(=)
?/? c.918C>G r.(?) p.(Cys306Trp)
?/? c.919G>A r.(?) p.(Val307Met)
?/? c.943+23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.944-50G>C r.(=) p.(=)
?/? c.944-32A>G r.(=) p.(=)
?/? c.944-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.944-11A>G r.(=) p.(=)
?/? c.986A>C r.(?) p.(Glu329Ala)
?/? c.1003A>G r.(?) p.(Lys335Glu)
?/? c.1026T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1030A>G r.(?) p.(Lys344Glu)
?/? c.1044C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1063C>T r.(?) p.(Gln355*)
?/? c.1093C>T r.(?) p.(Arg365*)
?/? c.1094G>A r.(?) p.(Arg365Gln)
?/? c.1102G>A r.(?) p.(Val368Ile)
?/? c.1105T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1114+5G>A r.spl? p.?
?/? c.1115-44G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1115-35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1115-21T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1119C>T r.(=) p.(=)
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