Transcript #00001348

Transcript name transcript variant 1
Gene name ATRX (alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_000489.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000480.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

195 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-34A>G r.(=) p.(=)
?/? c.-14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.20+15C>A r.(=) p.(=)
?/? c.20+22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.20+50C>G r.(=) p.(=)
?/? c.21-31T>G r.(=) p.(=)
?/? c.118A>G r.(?) p.(Met40Val)
?/? c.190-40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.228G>A r.(=) p.(=)
?/? c.242+9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.242+67T>C r.(=) p.(=)
?/? c.243-48C>T r.(=) p.(=)
?/? c.253A>G r.(?) p.(Ile85Val)
?/? c.288A>G r.(=) p.(=)
?/? c.370+35G>A r.(=) p.(=)
?/? c.484+7A>G r.(=) p.(=)
?/? c.484+27A>G r.(=) p.(=)
?/? c.485-17C>G r.(=) p.(=)
?/? c.501G>A r.(=) p.(=)
?/? c.546A>G r.(=) p.(=)
?/? c.594+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.595-36T>C r.(=) p.(=)
?/? c.595-17del r.(=) p.(=)
?/? c.662+11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.663-20T>G r.(=) p.(=)
?/? c.712G>A r.(?) p.(Ala238Thr)
?/? c.798C>T r.(=) p.(=)
?/? c.820T>C r.(=) p.(=)
?/? c.831C>T r.(=) p.(=)
?/? c.846C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1032C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1033G>A r.(?) p.(Ala345Thr)
?/? c.1110T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1154C>T r.(?) p.(Ser385Phe)
?/? c.1168C>T r.(?) p.(Arg390Cys)
?/? c.1169G>A r.(?) p.(Arg390His)
?/? c.1245C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1256C>T r.(?) p.(Ala419Val)
?/? c.1303A>G r.(?) p.(Ile435Val)
?/? c.1386T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1423C>G r.(?) p.(His475Asp)
?/? c.1566C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1617G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1633C>G r.(?) p.(Gln545Glu)
?/? c.1645A>G r.(?) p.(Ser549Gly)
?/? c.1648A>G r.(?) p.(Ser550Gly)
?/? c.1671G>T r.(?) p.(Glu557Asp)
?/? c.1798A>G r.(?) p.(Ile600Val)
?/? c.1880G>A r.(?) p.(Cys627Tyr)
?/? c.1911G>C r.(?) p.(Glu637Asp)
?/? c.2001G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2122A>G r.(?) p.(Ile708Val)
?/? c.2150C>T r.(?) p.(Pro717Leu)
?/? c.2169G>C r.(?) p.(Glu723Asp)
?/? c.2224A>G r.(?) p.(Ser742Gly)
?/? c.2247_2249del r.(?) p.(Ser750del)
?/? c.2312C>T r.(?) p.(Ala771Val)
?/? c.2313G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2461_2466del r.(?) p.(Leu821_Glu822del)
?/? c.2530A>G r.(?) p.(Thr844Ala)
?/? c.2531C>A r.(?) p.(Thr844Lys)
?/? c.2595C>G r.(?) p.(His865Gln)
?/? c.2623T>C r.(?) p.(Ser875Pro)
?/? c.2650G>A r.(?) p.(Glu884Lys)
?/? c.2658G>C r.(?) p.(Glu886Asp)
?/? c.2680A>C r.(?) p.(Thr894Pro)
?/? c.2720G>A r.(?) p.(Arg907Gln)
?/? c.2764G>A r.(?) p.(Asp922Asn)
?/? c.2775T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2785C>G r.(?) p.(Gln929Glu)
?/? c.2815G>C r.(?) p.(Val939Leu)
?/? c.2866_2868del r.(?) p.(Lys956del)
?/? c.2898G>T r.(?) p.(Glu966Asp)
?/? c.2923G>A r.(?) p.(Asp975Asn)
?/? c.2935G>C r.(?) p.(Glu979Gln)
?/? c.2968G>A r.(?) p.(Glu990Lys)
?/? c.2979G>T r.(?) p.(Lys993Asn)
?/? c.3042T>C r.(=) p.(=)
?/? c.3067G>C r.(?) p.(Glu1023Gln)
?/? c.3158C>A r.(?) p.(Thr1053Asn)
?/? c.3179T>G r.(?) p.(Leu1060*)
?/? c.3211G>A r.(?) p.(Gly1071Arg)
?/? c.3222T>G r.(?) p.(Cys1074Trp)
?/? c.3281G>A r.(?) p.(Cys1094Tyr)
?/? c.3437C>G r.(?) p.(Thr1146Ser)
?/? c.3527A>T r.(?) p.(Lys1176Met)
?/? c.3541G>C r.(?) p.(Val1181Leu)
?/? c.3624A>G r.(?) p.(Ile1208Met)
?/? c.3638A>C r.(?) p.(Gln1213Pro)
?/? c.3641A>T r.(?) p.(Asn1214Ile)
?/? c.3687G>A r.(=) p.(=)
?/? c.3736+35A>G r.(=) p.(=)
?/? c.3737-48T>G r.(=) p.(=)
?/? c.3737-22A>C r.(=) p.(=)
?/? c.3737-6C>T r.(=) p.(=)
?/? c.3794A>G r.(?) p.(Asn1265Ser)
?/? c.3801T>C r.(=) p.(=)
?/? c.3809+52T>C r.(=) p.(=)
?/? c.3809+60A>C r.(=) p.(=)
?/? c.3810-20_3810-19insT r.(=) p.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »