Transcript #00001379

Transcript name acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1
Gene name AWAT1 (acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_001013579.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001013597.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

45 entries on 1 page. Showing entries 1 - 45.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.76+53C>T r.(=) p.(=)
?/? c.77-2A>G r.spl? p.?
?/? c.100G>T r.(?) p.(Val34Phe)
?/? c.181C>T r.(?) p.(Arg61*)
?/? c.182G>A r.(?) p.(Arg61Gln)
?/? c.184+17T>C r.(=) p.(=)
?/? c.184+42C>T r.(=) p.(=)
?/? c.185-49A>G r.(=) p.(=)
?/? c.185-18_185-16del r.(=) p.(=)
?/? c.197C>T r.(?) p.(Ser66Leu)
?/? c.255G>A r.(=) p.(=)
?/? c.255+5G>A r.spl? p.?
?/? c.255+50G>A r.(=) p.(=)
?/? c.258C>T r.(=) p.(=)
?/? c.372G>A r.(=) p.(=)
?/? c.408G>A r.(=) p.(=)
?/? c.428T>A r.(?) p.(Ile143Asn)
?/? c.461-33C>G r.(=) p.(=)
?/? c.461-3T>C r.spl? p.?
?/? c.508G>A r.(?) p.(Gly170Ser)
?/? c.549T>C r.(=) p.(=)
?/? c.555C>T r.(=) p.(=)
?/? c.569C>G r.(?) p.(Pro190Arg)
?/? c.589C>T r.(?) p.(Leu197Phe)
?/? c.614G>A r.(?) p.(Arg205His)
?/? c.619G>A r.(?) p.(Ala207Thr)
?/? c.632+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.647C>T r.(?) p.(Pro216Leu)
?/? c.699G>C r.(?) p.(Lys233Asn)
?/? c.708G>A r.(=) p.(=)
?/? c.759T>C r.(=) p.(=)
?/? c.793_800del r.(?) p.(Thr265Profs*21)
?/? c.794C>T r.(?) p.(Thr265Ile)
?/? c.796G>A r.(?) p.(Gly266Arg)
?/? c.833-41C>T r.(=) p.(=)
?/? c.833-16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.833-15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.846G>T r.(=) p.(=)
?/? c.873C>T r.(=) p.(=)
?/? c.930C>T r.(=) p.(=)
?/? c.966C>T r.(=) p.(=)
?/? c.972G>T r.(?) p.(Lys324Asn)
?/? c.975G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*37T>C r.(=) p.(=)
Legend