Transcript #00001550

Transcript name transcript variant 1
Gene name BEND2 (BEN domain containing 2)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_153346.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_699177.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

92 entries on 1 page. Showing entries 1 - 92.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-1G>C r.(=) p.(=)
?/? c.25+8G>A r.(=) p.(=)
?/? c.25+43A>G r.(=) p.(=)
?/? c.45C>T r.(=) p.(=)
?/? c.205G>C r.(?) p.(Asp69His)
?/? c.376+25_376+26insTTTTTA r.(=) p.(=)
?/? c.462T>G r.(?) p.(Phe154Leu)
?/? c.493-44C>T r.(=) p.(=)
?/? c.497A>G r.(?) p.(Gln166Arg)
?/? c.505A>G r.(?) p.(Ile169Val)
?/? c.548G>T r.(?) p.(Ser183Ile)
?/? c.586G>A r.(?) p.(Glu196Lys)
?/? c.594G>T r.(?) p.(Gln198His)
?/? c.677C>A r.(?) p.(Ser226*)
?/? c.755A>G r.(?) p.(Asn252Ser)
?/? c.782T>G r.(?) p.(Val261Gly)
?/? c.791G>A r.(?) p.(Arg264Gln)
?/? c.811A>G r.(?) p.(Asn271Asp)
?/? c.851A>C r.(?) p.(Asn284Thr)
?/? c.864C>T r.(=) p.(=)
?/? c.884C>T r.(?) p.(Ser295Phe)
?/? c.908-31A>G r.(=) p.(=)
?/? c.908-14C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1033+30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1033+31G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1034-21A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1034-9del r.(=) p.(=)
?/? c.1061C>T r.(?) p.(Pro354Leu)
?/? c.1081G>A r.(?) p.(Val361Met)
?/? c.1101A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1180+34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1181-43G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1181-25C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1217A>G r.(?) p.(Tyr406Cys)
?/? c.1288+22T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1289-33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1289-16A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1289-12C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1340G>A r.(?) p.(Ser447Asn)
?/? c.1342G>A r.(?) p.(Val448Ile)
?/? c.1381A>G r.(?) p.(Ser461Gly)
?/? c.1429+24A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1430-56_1430-45del r.(=) p.(=)
?/? c.1430-37A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1430-22C>G r.(=) p.(=)
?/? c.1430-5T>G r.spl? p.?
?/? c.1434T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1485C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1532G>A r.(?) p.(Arg511His)
?/? c.1602C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1607C>T r.(?) p.(Pro536Leu)
?/? c.1608G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1630+11A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1630+39del r.(=) p.(=)
?/? c.1631-51G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1631-24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1631-10C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1683C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1737A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1739G>T r.(?) p.(Gly580Val)
?/? c.1747A>G r.(?) p.(Thr583Ala)
?/? c.1752+51T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1753-51A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1753-44T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1753-41T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1753-37G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1753-24G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1753-13T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1776A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1778G>A r.(?) p.(Arg593His)
?/? c.1797G>A r.(=) p.(=)
?/? c.1843G>C r.(?) p.(Gly615Arg)
?/? c.1886G>C r.(?) p.(Arg629Thr)
?/? c.1945T>C r.(?) p.(Ser649Pro)
?/? c.1981+12T>A r.(=) p.(=)
?/? c.1981+12_1981+13insT r.(=) p.(=)
?/? c.1982G>A r.(?) p.(Ser661Asn)
?/? c.2121C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2137A>G r.(?) p.(Lys713Glu)
?/? c.2185+7T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2185+11C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2185+13T>A r.(=) p.(=)
?/? c.2186-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.2234G>A r.(?) p.(Arg745Lys)
?/? c.2247G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2268C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2292C>T r.(=) p.(=)
?/? c.2318A>G r.(?) p.(Gln773Arg)
?/? c.2352G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2364G>A r.(=) p.(=)
?/? c.2376C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*2C>T r.(=) p.(=)
Legend