Transcript #00001570

Transcript name bone gamma-carboxyglutamate (gla) protein
Gene name BGLAP (bone gamma-carboxyglutamate (gla) protein)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_199173.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_954642.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

46 entries on 1 page. Showing entries 1 - 46.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-30G>T r.(=) p.(=)
?/? c.-18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.-9C>T r.(=) p.(=)
?/? c.27A>T r.(=) p.(=)
?/? c.39C>T r.(=) p.(=)
?/? c.46T>C r.(?) p.(Cys16Arg)
?/? c.64+18C>T r.(=) p.(=)
?/? c.64+40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.65-72C>T r.(=) p.(=)
?/? c.65-67C>T r.(=) p.(=)
?/? c.68C>T r.(?) p.(Ala23Val)
?/? c.79del r.(?) p.(Gly27Valfs*19)
?/? c.79G>A r.(?) p.(Gly27Ser)
?/? c.81T>C r.(=) p.(=)
?/? c.103+57G>A r.(=) p.(=)
?/? c.103+83C>T r.(=) p.(=)
?/? c.104-51C>T r.(=) p.(=)
?/? c.104-14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.104-5C>T r.spl? p.?
?/? c.106del r.(?) p.(Phe36Leufs*10)
?/? c.138_142del r.(?) p.(Lys47Thrfs*27)
?/? c.144A>C r.(?) p.(Arg48Ser)
?/? c.162_163insC r.(?) p.(Gln55Profs*21)
?/? c.173+42G>A r.(=) p.(=)
?/? c.174-33C>T r.(=) p.(=)
?/? c.174-21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.174-14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.174-7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.175del r.(?) p.(Ala59Profs*100)
?/? c.180A>T r.(=) p.(=)
?/? c.195T>A r.(?) p.(Asp65Glu)
?/? c.216G>A r.(=) p.(=)
?/? c.222T>A r.(?) p.(Cys74*)
?/? c.233C>T r.(?) p.(Pro78Leu)
?/? c.244G>A r.(?) p.(Glu82Lys)
?/? c.249G>A r.(=) p.(=)
?/? c.251C>T r.(?) p.(Ala84Val)
?/? c.256_257del r.(?) p.(Ile87Argfs*61)
?/? c.261C>T r.(=) p.(=)
?/? c.262G>A r.(?) p.(Gly88Ser)
?/? c.276C>G r.(=) p.(=)
?/? c.281G>A r.(?) p.(Arg94Gln)
?/? c.300C>G r.(=) p.(=)
?/? c.*7G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*23C>T r.(=) p.(=)
?/? c.*29C>T r.(=) p.(=)
Legend