Transcript #00001625

Transcript name bone morphogenetic protein receptor, type IA
Gene name BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor, type IA)
Chromosome 10
Transcript - NCBI ID NM_004329.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_004320.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

69 entries on 1 page. Showing entries 1 - 69.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-54T>C r.(=) p.(=)
?/? c.-25A>G r.(=) p.(=)
?/? c.-24C>T r.(=) p.(=)
?/? c.4C>A r.(?) p.(Pro2Thr)
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?/? c.67+46C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.98C>G r.(?) p.(Thr33Ser)
?/? c.140G>T r.(?) p.(Gly47Val)
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?/? c.198C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.253A>G r.(?) p.(Ile85Val)
?/? c.333+28C>G r.(=) p.(=)
?/? c.333+45A>G r.(=) p.(=)
?/? c.334-51T>C r.(=) p.(=)
?/? c.383A>G r.(?) p.(Asn128Ser)
?/? c.418C>T r.(?) p.(Pro140Ser)
?/? c.430+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.430+40A>G r.(=) p.(=)
?/? c.431-52G>A r.(=) p.(=)
?/? c.431-30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.431-26T>A r.(=) p.(=)
?/? c.435G>A r.(=) p.(=)
?/? c.440T>C r.(?) p.(Phe147Ser)
?/? c.478A>G r.(?) p.(Met160Val)
?/? c.499A>G r.(?) p.(Met167Val)
?/? c.511T>C r.(?) p.(Ser171Pro)
?/? c.524G>A r.(?) p.(Cys175Tyr)
?/? c.530+13T>G r.(=) p.(=)
?/? c.530+39A>G r.(=) p.(=)
?/? c.531-51G>A r.(=) p.(=)
?/? c.531-22T>C r.(=) p.(=)
?/? c.587A>G r.(?) p.(Asp196Gly)
?/? c.594A>G r.(=) p.(=)
?/? c.618A>G r.(=) p.(=)
?/? c.675+12G>A r.(=) p.(=)
?/? c.675+30G>A r.(=) p.(=)
?/? c.731G>A r.(?) p.(Arg244Gln)
?/? c.733T>A r.(?) p.(Tyr245Asn)
?/? c.762T>C r.(=) p.(=)
?/? c.841G>A r.(?) p.(Val281Met)
?/? c.868+44A>G r.(=) p.(=)
?/? c.961C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1140C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1243G>A r.(?) p.(Glu415Lys)
?/? c.1299C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1327C>T r.(?) p.(Arg443Cys)
?/? c.1342+6A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1342+23A>C r.(=) p.(=)
?/? c.1343-30T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1343-11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1348G>A r.(?) p.(Val450Met)
?/? c.1395G>C r.(=) p.(=)
?/? c.1401C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1419T>G r.(=) p.(=)
?/? c.1432C>T r.(?) p.(Arg478Cys)
?/? c.1433G>A r.(?) p.(Arg478His)
?/? c.1473+34C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1474-10T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1474-9A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1498A>G r.(?) p.(Met500Val)
?/? c.1513G>A r.(?) p.(Ala505Thr)
?/? c.1560G>A r.(=) p.(=)
?/? c.*30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.*43_*45del r.(=) p.(=)
Legend