Transcript #00002397

Transcript name carbonic anhydrase VB, mitochondrial
Gene name CA5B (carbonic anhydrase VB, mitochondrial)
Chromosome X
Transcript - NCBI ID NM_007220.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_009151.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

39 entries on 1 page. Showing entries 1 - 39.
Legend  

Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.7G>A r.(?) p.(Val3Met)
?/? c.60G>A r.(?) p.(Trp20*)
?/? c.80G>A r.(?) p.(Arg27Lys)
?/? c.93G>A r.(=) p.(=)
?/? c.136C>T r.(?) p.(Arg46*)
?/? c.143-1723G>A r.(=) p.(=)
?/? c.143-38C>T r.(=) p.(=)
?/? c.148C>G r.(?) p.(Pro50Ala)
?/? c.202A>G r.(?) p.(Asn68Asp)
?/? c.234C>T r.(=) p.(=)
?/? c.358C>T r.(=) p.(=)
?/? c.374G>A r.(?) p.(Arg125Gln)
?/? c.399G>A r.(?) p.(Trp133*)
?/? c.449T>C r.(?) p.(Phe150Ser)
?/? c.459+30A>G r.(=) p.(=)
?/? c.460-20C>G r.(=) p.(=)
?/? c.480C>T r.(=) p.(=)
?/? c.481G>A r.(?) p.(Ala161Thr)
?/? c.523A>T r.(?) p.(Asn175Tyr)
?/? c.555+7_555+15del r.(=) p.(=)
?/? c.555+29G>A r.(=) p.(=)
?/? c.556-14_556-12del r.(=) p.(=)
?/? c.607A>G r.(?) p.(Ile203Val)
?/? c.618+10G>C r.(=) p.(=)
?/? c.619-22G>A r.(=) p.(=)
?/? c.690C>T r.(=) p.(=)
?/? c.735G>C r.(?) p.(Trp245Cys)
?/? c.756A>G r.(=) p.(=)
?/? c.774+13C>A r.(=) p.(=)
?/? c.774+33A>G r.(=) p.(=)
?/? c.775-35T>C r.(=) p.(=)
?/? c.775-10C>G r.(=) p.(=)
?/? c.775-8A>G r.(=) p.(=)
?/? c.819A>G r.(=) p.(=)
?/? c.856C>T r.(?) p.(Pro286Ser)
?/? c.915A>C r.(?) p.(Gln305His)
?/? c.918G>A r.(=) p.(=)
?/? c.947del r.(?) p.(*318Lysext*19)
?/? c.*7C>A r.(=) p.(=)
Legend