Transcript #00002437

Transcript name calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit
Gene name CACNA1S (calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_000069.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000060.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.19C>T r.(?) p.(Gln7*)
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?/? c.259-15C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.259-4A>C r.spl? p.?
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?/? c.296T>A r.(?) p.(Ile99Asn)
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?/? c.482T>C r.(?) p.(Val161Ala)
?/? c.514C>T r.(?) p.(Pro172Ser)
?/? c.530C>T r.(?) p.(Ser177Leu)
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?/? c.695-11T>C r.(=) p.(=)
?/? c.700G>A r.(?) p.(Val234Met)
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?/? c.835G>A r.(?) p.(Gly279Ser)
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?/? c.858C>T r.(=) p.(=)
?/? c.865A>G r.(?) p.(Ile289Val)
?/? c.872T>C r.(?) p.(Met291Thr)
?/? c.889G>A r.(?) p.(Val297Ile)
?/? c.895T>C r.(?) p.(Tyr299His)
?/? c.898T>C r.(?) p.(Trp300Arg)
?/? c.900G>A r.(?) p.(Trp300*)
?/? c.900+14C>T r.(=) p.(=)
?/? c.900+16C>T r.(=) p.(=)
?/? c.900+17G>A r.(=) p.(=)
?/? c.900+21G>A r.(=) p.(=)
?/? c.900+24G>C r.(=) p.(=)
?/? c.900+47G>T r.(=) p.(=)
?/? c.901-47A>G r.(=) p.(=)
?/? c.901-30C>T r.(=) p.(=)
?/? c.915C>T r.(=) p.(=)
?/? c.948C>T r.(=) p.(=)
?/? c.984G>T r.(=) p.(=)
?/? c.1004+40A>T r.(=) p.(=)
?/? c.1005-33T>C r.(=) p.(=)
?/? c.1005-29C>T r.(=) p.(=)
?/? c.1006G>C r.(?) p.(Glu336Gln)
?/? c.1022G>A r.(?) p.(Arg341Gln)
?/? c.1038C>A r.(=) p.(=)
?/? c.1044A>G r.(=) p.(=)
?/? c.1112C>T r.(?) p.(Thr371Met)
?/? c.1113G>A r.(=) p.(=)
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