Transcript #00002529

Transcript name calpain 13
Gene name CAPN13 (calpain 13)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_144575.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_653176.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

219 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
?/? c.-32-4A>G r.spl? p.?
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?/? c.186G>T r.(?) p.(Trp62Cys)
?/? c.191G>A r.(?) p.(Arg64Gln)
?/? c.194C>T r.(?) p.(Pro65Leu)
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?/? c.224T>C r.(?) p.(Phe75Ser)
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?/? c.271+25G>A r.(=) p.(=)
?/? c.271+46G>A r.(=) p.(=)
?/? c.271+63C>G r.(=) p.(=)
?/? c.272-47T>A r.(=) p.(=)
?/? c.285C>T r.(=) p.(=)
?/? c.379C>T r.(?) p.(Arg127Cys)
?/? c.387+1G>A r.spl? p.?
?/? c.387+4C>T r.spl? p.?
?/? c.387+5G>A r.spl? p.?
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?/? c.387+21C>T r.(=) p.(=)
?/? c.387+26_387+33del r.(=) p.(=)
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?/? c.388-25A>T r.(=) p.(=)
?/? c.388-23G>A r.(=) p.(=)
?/? c.388-13G>C r.(=) p.(=)
?/? c.395A>T r.(?) p.(Gln132Leu)
?/? c.418G>C r.(?) p.(Val140Leu)
?/? c.431G>C r.(?) p.(Arg144Pro)
?/? c.434_435insGCCT r.(?) p.(Val147Thrfs*6)
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?/? c.459C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.524+15G>A r.(=) p.(=)
?/? c.524+17C>T r.(=) p.(=)
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?/? c.524+47C>A r.(=) p.(=)
?/? c.525-34G>T r.(=) p.(=)
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?/? c.532G>A r.(?) p.(Gly178Arg)
?/? c.543C>T r.(=) p.(=)
?/? c.544G>C r.(?) p.(Asp182His)
?/? c.557_558insG r.(?) p.(Phe187Leufs*71)
?/? c.564C>T r.(=) p.(=)
?/? c.574C>G r.(?) p.(Leu192Val)
?/? c.580G>T r.(?) p.(Asp194Tyr)
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?/? c.643G>T r.(?) p.(Ala215Ser)
?/? c.656C>G r.(?) p.(Ala219Gly)
?/? c.657G>A r.(=) p.(=)
?/? c.689C>T r.(?) p.(Thr230Ile)
?/? c.699+1G>A r.spl? p.?
?/? c.699+5G>A r.spl? p.?
?/? c.699+9C>A r.(=) p.(=)
?/? c.699+12G>C r.(=) p.(=)
?/? c.700-9G>T r.(=) p.(=)
?/? c.708T>C r.(=) p.(=)
?/? c.716A>G r.(?) p.(Gln239Arg)
?/? c.719C>T r.(?) p.(Ala240Val)
?/? c.724G>A r.(?) p.(Glu242Lys)
?/? c.745C>T r.(?) p.(His249Tyr)
?/? c.775-44T>A r.(=) p.(=)
?/? c.838G>A r.(?) p.(Ala280Thr)
?/? c.866+40G>A r.(=) p.(=)
?/? c.866+47G>A r.(=) p.(=)
?/? c.866+49C>T r.(=) p.(=)
?/? c.867-63A>G r.(=) p.(=)
?/? c.867-43G>T r.(=) p.(=)
?/? c.867-15T>C r.(=) p.(=)
?/? c.867-14G>A r.(=) p.(=)
?/? c.885A>G r.(=) p.(=)
?/? c.896C>T r.(?) p.(Pro299Leu)
?/? c.897G>A r.(=) p.(=)
?/? c.923G>A r.(?) p.(Arg308Gln)
?/? c.941+33A>G r.(=) p.(=)
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